Tumori ossei. Cause. Sintomi. Diagnosi. Terapia. Prognosi. Informazioni a cura della Lega svizzera contro il cancro
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1 Tumori ossei Cause Sintomi Diagnosi Terapia Prognosi Informazioni a cura della Lega svizzera contro il cancro
2 Tumori ossei I tumori ossei si formano quasi sempre all'interno di un osso e solo molto raramente sulla sua superficie esterna. I tumori del midollo osseo, che è l'organo preposto alla formazione delle cellule del sangue, non figurano tra i tumori ossei veri e propri. Pur essendo il numero di questi tumori molto esiguo, I'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) ne distingue oltre 20 differenti forme. Alcuni di essi colpiscono preferibilmente determinate parti dello scheletro, per es. Ia colonna vertebrale, il ginocchio o il bacino. Altri insorgono soprattutto ad una certa età. I tumori ossei sono denominati in base al tessuto osseo osteosarcomi. Se producono tessuto cartilagineo si chiamano condrosarcomi. Una forma frequente di tumore maligno osseo, costituito da cellule immature e che colpisce i bambini, è detto "sarcoma di Ewing" dal nome di colui che lo descrisse per primo. Gli osteosarcomi, i condrosarcomi e i sarcomi di Ewing costituiscono i tre principali tipi di tumori maligni ossei. Da questi tumori primari occorre distinguere le forme tumorali maligne che possono colonizzare ed infiltrare l'osso, e che provengono da neoplasie di altri organi (metastasi). Le metastasi migrano nelle ossa attraverso il circolo sanguigno e linfatico. da cui originano e di cui imitano la struttura durante lo sviluppo. È possibile individuare tumori ancora immaturi in uno stadio molto precoce. I tumori maligni che producono sostanza ossea fondamentale sono detti
3 Incidenza Su quattro tumori ossei tre sono di natura benigna. Probabilmente i tumori benigni sono ancora più numerosi, ma poiché non causano praticamente disturbi vengono scoperti solo per caso. Un tumore su quattro è però maligno: si tratta di un sarcoma (tumore maligno osseo). In Svizzera si registrano ogni anno da 80 a 100 nuovi casi di osteosarcoma: uno a due casi per 100'000 abitanti. Al momento della diagnosi circa un terzo dei pazienti non ha ancora 30 anni. L'osteosarcoma e il sarcoma di Ewing colpiscono quasi esclusivamente i bambini, il condrosarcoma soprattutto le persone anziane. Decisamente più diffuse dei tumori ossei primari sono le metastasi dello scheletro che si manifestano soprattutto in età avanzata, ancor prima che si scopra il tumore primario (per es. dei polmoni, del seno o della prostata). (Fonte: Associazione Svizzera Registri Tumori ) Sintomi I tumori ossei provocano spesso dolori che non dipendono dai movimenti e che possono manifestarsi anche di notte. A volte i tumori possono ostacolare i movimenti, sia per la loro localizzazione che per le dimensioni. Talvolta si osservano anche gonfiori; la febbre è invece un sintomo più raro. Gli osteosarcomi insorgono in genere tra i 15 e i 25 anni e interessano nella metà dei casi il ginocchio. Gli osteosarcomi causano spesso dolori in età giovanile: vengono erroneamente attribuiti alla "crescita" o alle "lesioni" che il giovane si procura praticando lo sport. È molto raro che i gonfiori dell'osteosarcoma non facciano male. A differenza dell'osteosarcoma il condrosarcoma colpisce soprattutto le persone anziane. In genere i pazienti hanno già superato la quarantina. Il tumore insorge di preferenza nelle cinture scapolare e pelvica e nella parte superiore dell'omero e del femore. A volte i condrosarcomi si sviluppano dai tumori cartilaginei di natura benigna che possono insorgere in tutte le parti dello scheletro (si parla in questo caso di condrosarcomi secondari). A differenza dei tumori cartilaginei benigni i condrosarcomi non colpiscono quasi mai le ossa delle mani e dei piedi. Al pari dell'osteosarcoma anche il sarcoma di Ewing colpisce soprattutto i bambini e i
4 giovani. Può insorgere in tutte le ossa, ma specialmente nelle ossa lunghe, le costole e il bacino. I sintomi più frequenti sono dolori e gonfiori, talvolta anche febbre. Cause Le cause dei tumori ossei sono pressoché ignote. Poiché l'osteosarcoma e il sarcoma di Ewing colpiscono più spesso i bambini di statura superiore alla media si è ipotizzata una relazione tra i tumori e lo sviluppo dello scheletro. Inoltre gli osteosarcomi colpiscono di frequente bambini che hanno già un altro tumore maligno degli occhi, molto raro e a carattere familiare. Queste osservazioni, unitamente ad alterazioni genetiche riscontrate in soggetti colpiti dal tumore di Ewing, fanno presumere che i geni del cancro svolgano un ruolo determinante nella genesi dei tumori ossei. Raramente tumori ossei possono svilupparsi in tessuti che precedentemente erano stati sottoposti a radioterapia. Per comprendere meglio l'insorgenza dei tumori ossei occorre tener presente il normale sviluppo delle ossa. Una parte importante rivestono le epifisi alle estremità delle ossa: a differenza delle cartilagini inerti delle giunture, esse sono costituite da tessuto cartilagineo cellulare. Le epifisi permettono lo sviluppo in lunghezza delle ossa, processo che si conclude al termine della pubertà. Le cellule del tessuto cartilagineo a crescita rapida muoiono e si calcificano formando un'intelaiatura nella quale si annidano cellule immature: queste diverranno le cellule che formeranno il tessuto osseo vero e proprio, duro e compatto. Se fattori esterni o più spesso interni (ancora ignoti) turbano questo meccanismo, le cellule possono riattivare i vecchi programmi già "disinseriti": produrranno, per esempio, di nuovo tessuto cartilagineo e si moltiplicheranno in modo incontrollato. Si formeranno così tumori ossei maligni. Prevenzione e diagnosi precoce Per i tumori ossei non esistono misure di prevenzione. La diagnosi precoce è possibile se non si sottovalutano i dolori dello scheletro: si tratta di segnali di avvertimento. Se essi non scompaiono dopo un certo periodo (2-3 settimane) o dopo la guarigione di un trauma sportivo potrebbero segnalare un tumore osseo maligno. Gli osteosarcomi provocano spesso dolori al ginocchio, essendo questa la regione
5 colpita di preferenza da tali tumori. I condrosarcomi si sviluppano molto lentamente. Prima di causare dolori possono raggiungere notevoli dimensioni: i primi sintomi sono gonfiori e compressione di altri organi nella regione del bacino. Conferma della diagnosi In caso di sospetto tumore osseo a causa di dolori persistenti e inspiegabili si effettua una radiografia. Se il sospetto si rafforza gli ulteriori esami dovrebbero essere eseguiti in un centro specializzato per questi rari tumori. Gli esami forniranno altre informazioni, ma la conferma definitiva sarà possibile solo con un prelievo di tessuto del tumore (biopsia) che sarà esaminato al microscopio dai patologi. Anche quest'esame, necessario per individuare il tipo di tumore osseo, richiede grande perizia ed esperienza. Terapia Per i tumori ossei si ricorre alla terapia chirurgica e alla chemio- e radioterapia. La combinazione di questi metodi dipende dal tipo di tumore. La cura ha spesso effetti collaterali indesiderati e dovrebbe essere perciò affrontata in un centro specializzato. In caso di osteosarcoma l'intervento chirurgico sarà preceduto dalla chemioterapia, essendo noto che al momento della diagnosi il tumore osseo ha già disseminato piccole metastasi nei polmoni. In effetti la chemioterapia primaria ha fatto diminuire drasticamente il numero delle metastasi polmonari. Dopo la cura farmacologica la parte dello scheletro interessata dal tumore sarà operata nel modo più delicato possibile. Oggi l'amputazione di un arto (braccio o gamba) può essere evitata in molti casi. Dopo l'operazione occorrerà affrontare altri cicli di chemioterapia. I pazienti affetti da sarcoma di Ewing subiscono lo stesso trattamento, a cui è associata spesso la radioterapia. La terapia di elezione per tutte le forme di condrosarcoma è la chirurgia. Il tumore è asportato completamente assieme a una parte di tessuto sano per impedire una recidiva. Assistenza postoperatoria L'assistenza postoperatoria dipenderà dal tipo di tumore e dalla terapia adottata. I controlli dovranno essere assidui e continui per individuare tempestivamente recidive
6 e metastasi: a differenza di una volta oggi esse possono essere curate. L'osteosarcoma crea in genere metastasi nei polmoni nei primi due o tre anni dopo l'inizio della terapia. Passato questo periodo gli esami di controllo potranno diradarsi. Se si è dovuto procedere ad una amputazione, ciò che non si può escludere nonostante i miglioramenti delle cure chirurgiche e medicamentose, al paziente dovrà essere applicata una protesi. In caso di condrosarcoma e sarcoma di Ewing gli esami di controllo si protrarranno per lunghi periodi, considerata la possibilità di recidive e di metastasi anche a notevole distanza di tempo. Probabilità di guarigione Sono considerevolmente aumentate negli ultimi anni. Esse dipendono dal tipo di tumore, dalle sue dimensioni al momento della diagnosi e dal tempestivo avvio della terapia. In caso di osteosarcoma la percentuale di sopravvivenza dopo cinque anni è del 70 per cento. In molti casi la guarigione è definitiva. La percentuale di sopravvivenza è del 50 per cento per il sarcoma di Ewing. Essa è ancora più elevata se non si tiene conto dei pazienti che presentano tumori in zone poco accessibili (bacino) e metastasi già al momento della diagnosi. Per i condrosarcomi le probabilità di guarigione dipendono in primo luogo dal grado di malignità del tumore, ma anche dalla possibilità di una sua completa asportazione. Gli obiettivi attuali della ricerca La ricerca mira ad approfondire le conoscenze in merito agli osteosarcomi e ai sarcomi di Ewing. L'obiettivo è di appurare se è possibile stabilire, fin dal momento della diagnosi, a quali farmaci e terapie il paziente risponderà meglio. Inoltre si cerca d'individuare, mediante ricerche genetiche, i geni del cancro capaci di rivelare il grado di malignità del tumore. Sarebbe così possibile adeguare meglio la terapia ad ogni singolo caso. Il trattamento sarebbe più efficace e più sopportabile. Si spera altresì che alcune ricerche di genetica molecolare possano fornire indicazioni, fin dalla prima diagnosi, sulla tendenza di un tumore a metastatizzare.
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