GENETICA. Modulo di 6 CFU. Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI

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Rosalia Grosso
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1 GENETICA Modulo di 6 CFU Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI Docente: Flavia Cerrato Dip.to Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche, Seconda Università degli studi di Napoli a.a.:

2 PROGRAMMA 1. Genetica della trasmissione dei caratteri 2. Estensione dell'analisi mendeliana 3. Associazione dei geni 4. Il materiale genetico e l organizzazione del genoma 5. Replicazione e funzione del DNA 6. Regolazione dell'espressione genica nei procarioti 7. Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti 8. Mutazioni 9. Genetica di popolazioni 10. L evoluzione dei genomi 11. Genetica quantitativa Testi consigliati: Snustad and Simmons. Principi di Genetica. EdiSES. Quarta edizione Russel P. J. Genetica Un approccio molecolare. Pearson, III edizione Pierce B. A. Genetica. Zanichelli Le diapositive del corso sono a disposizione sul sito web: Dipartimento Scienze Ambientali Personale Ricercatori Flavia Cerrato

3 Genetica e Ambiente Le caratteristiche fisiche di un individuo dipendono dai suoi geni e dall ambiente che lo circonda

4 Le 4 branche della Genetica Genetica della trasmissione Studio della trasmissione dei caratteri da una generazione a quella successiva Genetica molecolare Studio della struttura e la funzione dei geni a livello molecolare Genetica delle popolazioni Studio della variabilità genetica nelle popolazioni: implicazioni per la conservazione delle specie e l evoluzione Genetica quantitativa Studio dell ereditarietà dei caratteri complessi o quantitativi, la cui variabilità in una popolazione è determinata dall azione simultanea di vari geni e fattori ambientali

5 LA RIPRODUZIONE CELLULARE NEGLI EUCARIOTI

6 Ciclo cellulare di una cellula eucariotica In un organismo le fasi S, G2 ed M hanno approssimativamente la stessa durata, mentre la durata della fase G1 dipende dal tipo cellulare

7 La replicazione cellulare negli eucarioti La replicazione delle cellule somatiche comprende due fasi: la mitosi, la divisione del nucleo la citocinesi, la divisione del citoplasma La mitosi è sempre preceduta dalla duplicazione del DNA Sia cellule aploidi che cellule diploidi possono replicarsi per mitosi Il risultato della mitosi è la formazione di due cellule somatiche identiche tra loro e alla cellula madre da cui hanno avuto origine

8 Mitosi Interfase Profase Metafase Anafase Telofase

Meiosi La meiosi è una particolare divisione cellulare tipica delle cellule germinali degli organismi eucariotici a riproduzione sessuale.

9 Meiosi La meiosi è una particolare divisione cellulare tipica delle cellule germinali degli organismi eucariotici a riproduzione sessuale. La funzione della meiosi è la produzione di cellule aploidi a partire da cellule diploidi. Le cellule prodotte dalla meiosi sono geneticamente diverse tra loro.

10 Fasi della profase I leptotene: condensazione zigotene: appaiamento pachitene: crossing-over diplotene: chiasmi diacinesi: l involucro nucleare si dissolve Meiosi I

11 Meiosi II

12 La variabilità genetica nella meiosi: il crossing over

13 La variabilità genetica nella meiosi: il crossing over

14 La variabilità genetica nella meiosi: l assortimento casuale dei cromosomi

15 Risultato della Meiosi 1. Produzione di gameti aploidi. 2. Assortimento indipendente delle coppie di cromosomi omologhi nei gameti. Combinazioni cromosomiche possibili come risultato della meiosi: 2 n (n= numero delle coppie di cromosomi omologhi). 3. Crossing-over

16 La riproduzione sessuale: meiosi e fecondazione

17 PRIMA LEGGE DI MENDEL

18 Gli esperimenti di Gregor Mendel Vantaggi della pianta Pisum sativum 1. Facile da coltivare 2. I semi sono economici 3. La progenie è numerosa 4. Autoimpollinazione 5. Impollinazione crociata 6. Molti caratteri presenti in due forme alternative

19 La fecondazione incrociata e l autofecondazione

20 Incroci tra linee pure

21 Risultati degli incroci tra piante che differiscono per 1 solo carattere 1. Uniformità del fenotipo degli individui della F1 negli incroci tra linee pure (omozigoti) 2. Comparsa del fenotipo recessivo nella F2 con frequenza 1/4 rispetto a quello dominante 3. Equivalenza degli incroci reciproci

22 Osservazioni di Mendel Dai risultati degli incroci tra piante monoibride Mendel dedusse che: 1. I caratteri (per es. seme liscio o seme rugoso) dipendono da coppie di fattori ereditari trasmessi da genitori ai figli mediante i gameti. 2. I fattori possono esistere in forme alternative, in coppie (es. forma del seme liscio e forma del seme rugoso). 3. La forma alternativa che si manifesta nella F1 doveva essere quella dominante, mentre l altra che riappare nella F2 doveva essere la recessiva. 4. Le linee pure dovevano avere una coppia di fattori identici, mentre la F1 doveva avere entrambi i fattori (seme liscio e seme rugoso) visto che entrambi i fenotipi riappaiono nella F2.

23 Prima Legge di Mendel: principio della segregazione La prima Legge di Mendel, il principio della segregazione, afferma che i due membri di una coppia genica (alleli) segreagano l uno dall altro durante la formazione dei gameti, metà dei quali riceve un membro della coppia, mentre l altra metà l altro membro GENOTIPI P AA x aa gameti A a FENOTIPI A x a F1 gameti F2 Aa A, a AA Aa Aa aa A 3/4 A, 1/4 a

24 Prima Legge di Mendel: principio della segregazione

25 Terminologia genetica Carattere Tipo di seme Fenotipo Genotipo Allele Liscio (dominante) S/S S/s (omozigote dominante) (eterozigote) S s (dominante) (recessivo) Gene Forma del seme Rugoso (recessivo) s/s (omozigote recessivo) S S S s s s S s omozigoti gameti eterozigote

26 Determinazione del genotipo mediante Reincrocio di prova (test-cross)

27 Domande su: mitosi, meiosi e I legge di Mendel 1. Che cosa è, a cosa serve e quali sono i prodotti della mitosi? 2. Che cosa è, a cosa serve e quali sono i prodotti della meiosi? 3. Cosa vuol dire riproduzione sessuale? 4. Quali gameti produce un individuo con genotipo AA? E uno con genotipo Aa?

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Caratteristiche della meiosi

Caratteristiche della meiosi 1) 1 ciclo di replicazione del DNA + 2 cicli di divisione nucleare: numero cromosomico dimezzato 2) Separazione dei centromeri in 1 a divisione = assortimento indipendente