QUESTIONARIO CHE LA GESTANTE DEVE COMPILARE PRIMA DI INCONTRARE IL CONSULENTE GENETISTA. Cognome e Nome della gestante:

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1 QUESTIONARIO CHE LA GESTANTE DEVE COMPILARE PRIMA DI INCONTRARE IL CONSULENTE GENETISTA Cognome e Nome della gestante: Dopo avere visto il video consulenza pre-test ha ancora dei dubbi irrisolti che desidera discutere con il consulente genetista in TOMA? (è possibile scegliere più opzioni) Nessun dubbio, il video è molto chiaro Performances del test Fallimenti del test Misurazione della frazione fetale Mosaicismi feto-placentari e discordanze Differenza tra lo screening Harmony e la diagnosi prenatale su villo coriale/liquido amniotico Spiegazioni riguardanti il precedente risultato del test di screening (translucenza nucale ± analiti sierici es: PAPPA, HCG, ) Test Harmony per il sesso fetale Test Harmony per le anomalie del numero dei cromosomi sessuali Test Harmony per gravidanze gemellari Struttura del referto ad alto rischio e/o a basso rischio Tempi di refertazione Percorso e analisi di conferma dopo un risultato ad alto rischio (patologico) Percorso dopo fallimento del test Altro: Cognome e Nome di chi raccoglie il consenso: Pagina 1 di 6

2 INFORMATIVA PER SCREENING NON INVASIVO SU DNA CIRCOLANTE NEL SANGUE MATERNO PER L INDAGINE DI TRISOMIE 21,18,13 E ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI (Harmony Prenatal Test CE-IVD) Referente: Dr.ssa Francesca Romana Grati N.B. Vi invitiamo a porre una copia firmata di questo modulo nel kit di spedizione. Per chiarimenti o informazioni contattare il numero 0331/ o inviare una a nipt@tomalab.com SCOPO DEL TEST Il rischio di trisomie 13,18,21 è per lo più legato all età materna e, in minima parte, determinato dalla presenza di anomalie cromosomiche bilanciate presenti in un genitore portatore. Il test oggetto di questo consenso permette di valutare il rischio che nel concepito sia presente una di queste anomalie cromosomiche, nonché l'analisi opzionale del sesso del feto e della valutazione del rischio delle aneuploidie dei cromosomi sessuali (X,Y) attraverso la quantificazione del DNA fetale libero circolante nel plasma materno. PRESTAZIONI E LIMITI DI HARMONY PRENATAL TEST (CE-IVD) 1) Harmony Prenatal Test presenta le seguenti prestazioni: Il test Harmony quantifica accuratamente la frazione fetale in ogni campione, la integra nell algoritmo per il calcolo del rischio e la riporta nel referto. Anomalia cromosomica Sensibilità (%) (95%CI) RFP (%) (95%CI) VPP (%) (popolazione generale) Trisomia ( ) 0 (0 0.6) 81 >99 Trisomia ( ) 0 (0 0.6) 90 >99 Trisomia ( ) 0 (0 0.6) 50 >99 Monosomia X (5,X) 100 ( ) 0.3 (0.1 1) nd nd 7,XXX/XXY/XYY 100 ( ) 0.7 (0.2 1) nd nd Sesso fetale Accuratezza: 99.8 ( ) VPN (%) Bibliografia - Stokowski et al, Prenatal Diagnosis 2015, 35, 1 - Norton et al. NEJM 2015; N Engl J Med Apr 23;372(17): White et al, 2016; dati presentati durante il congresso ACMG - Tampa, Florida (Marzo 2016) (in fase di pubblicazione) /node/2375 2) Harmony Prenatal Test presenta i seguenti limiti: Le trisomie oggetto del test rappresentano in media il 50% della patologia cromosomica fetale associata a conseguenze cliniche (Grati et al, Am J Med Genet A 2010; Ferreira, Grati et al, 2016); tale percentuale varia al variare dell età della gestante; Il test è basato sulla quantificazione dei frammenti di DNA libero circolante nel sangue materno che sono di origine placentare; pertanto, a causa di condizioni di mosaicismo fetoplacentare (frequenza: 1-2%) possono esservi discordanze (falso positivo e negativo) tra il risultato del test e la reale costituzione fetale (Grati et al, Genet Med 201); Altre fonti di discordanza sono: la presenza di un gemello riassorbito/evanescente, trasfusioni o trapianti materni, mosaici cromosomici materni e rarissime condizioni genetiche materne che al momento del test non sono note. Queste condizioni giustificano la sensibilità e la specificità del test sempre inferiori al 100% e la raccomandazione di non eseguire uno screening basato su DNA circolante quando tali condizioni sono note prima del test; Per le ragioni sopra esposte, in caso di un risultato di alto rischio si raccomanda colloquio con il genetista medico e la conferma del risultato attraverso l analisi del cariotipo fetale, preferenzialmente su liquido amniotico (Grati et al, Prenatal Diagnosis 2015; Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) Documento di indirizzo su NIPT, Luglio 2016; Linee Guida Consiglio Superiore di Sanità, Giugno 2015); Il test Harmony può essere applicato in gravidanze a partire da almeno 10+0 settimane di gestazione, singole o gemellari (non più di 2 gemelli), anche ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita eterologa; non può essere richiesto per gestanti trapiantate, trasfuse, affette da tumore e con vanishing twin documentato tramite prima ecografia per la visualizzazione delle camere gestazionali (6-8 settimane); Il test è mirato alla valutazione delle trisomie 21,18,13; il test per il sesso fetale e per le anomalie del numero dei cromosomi sessuali sono opzionali; Il test non valuta il rischio di mosaicismo e altre condizione diverse da quelle che non sono oggetto dell indagine; Nelle gravidanze gemellari verrà riportato un unico risultato di rischio per trisomie per entrambi i gemelli: alto o basso rischio; può inoltre essere richiesto il sesso fetale: il risultato femminile si applica ad entrambi i concepimenti; il risultato maschile si applica ad almeno uno; Nel 2-3% circa dei test il risultato per le trisomie 13,18,21 non è conclusivo e pertanto verrà richiesto un secondo prelievo senza costi aggiuntivi; comunque nello % dei casi il test per le trisomie non fornisce alcun risultato anche dopo secondo prelievo; nel 3-% dei casi il test per i cromosomi sessuali non è conclusivo: se tale risultato è ottenuto in presenza di un risultato informativo per le trisomie 13,18,21 con frazione fetale >% non verrà effettuata alcuna ripetizione del test su secondo campione. CONCLUSIONI Harmony Prenatal Test è opzionale; non deve essere considerato un test diagnostico e, pertanto, non è sostitutivo della diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi; il test Harmony costituisce una rivalutazione, molto accurata, del rischio personale di aneuploidie dei cromosomi oggetto del test con prestazioni e limiti espressi ai punti 1 e 2 Harmony Prenatal Test CE-IVD è effettuato presso il lab. TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A. accreditato e convenzionato con SSN, accreditato ISO 9001:2008, Qualità in Medicina di Laboratorio (rev. 2013) e SIGUCERT 2013 (certificazione della qualità della Società Italiana di Genetica Umana) Il test Harmony è stato validato internamente secondo le linee guida Europee (Mattocks et al, 2010), del Consiglio Superiore di Sanità (CSS), della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e della Società Italiana di Ecografia Ginecologica e Osterica (SIEOG) I tempi di refertazione sono di circa 8-10 giorni Tutti i risultati ottenuti dal test sono da considerarsi strettamente confidenziali e sottoposti al vincolo del segreto professionale. Firma dell interessata: RFP= rischio di falso positivo: rischio che la gravidanza venga riportata come positiva per trisomia fetale anche se negativa VPP= valore predittivo positivo: probabilità che la gravidanza riportata come positiva per trisomia lo sia realmente VPN= valore predittivo negativo: probabilità che la gravidanza riportata come negativa per trisomia lo sia realmente UTILIZZO DEL CAMPIONE: il laboratorio TOMA è costantemente impegnato a sviluppare nuovi test prenatali e a collezionare dati che potrebbero essere utili alla comunità scientifica in modo da offrire ad ogni gestante dei test sempre più accurati e personalizzati. TOMA potrebbe quindi utilizzare i campioni in eccesso per validazioni e per studi di ricerca. La Privacy è importante e quindi tutte le informazioni di identità dei pazienti vengono eliminate prima che i risultati/campioni siano utilizzati per ricerca e validazioni. Se non si è intenzionati a dare il proprio consenso all'utilizzo del campione e dei dati anonimizzati a tali scopi si deve barrare la casella qui riportata. [ ] Rifiuto di includere i miei dati/campioni in studi clinici (se l opzione non è selezionata i dati verranno anonimizzati e utilizzati). In ogni momento può essere anche revocato il consenso precedentemente accordato contattando uno dei genetisti (dott.ssa Grati o Prof. Simoni) allo 0331/ Pagina 2 di 6

3 CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DELLO SCREENING NON INVASIVO SU DNA CIRCOLANTE NEL SANGUE MATERNO PER L INDAGINE DI TRISOMIE 21,18,13 E ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI (Harmony Prenatal Test CE-IVD) N.B. Vi invitiamo a disporre una copia firmata di questo modulo nel kit di spedizione. Per chiarimenti o informazioni contattare il numero 0331/ o inviare una a nipt@tomalab.com Io sottoscritta (cognome e nome) nata il A residente a Via n tel in qualità di diretta interessata: DICHIARO Di aver ricevuto informazioni circa limiti e vantaggi delle opzioni alternative inerenti la diagnosi prenatale invasiva tramite amniocentesi e villocentesi; Di aver ricevuto una informazione dettagliata e di aver potuto discutere sugli aspetti di Harmony Prenatal Test; Di avere visionato il filmato di TOMA colloquio pre-test a cura di F.R. Grati (consultabile sempre all iperlink ), di avere compreso il suo contenuto, le prestazioni del test Harmony ed i suoi limiti ACCONSENTO al prelievo di sangue per l esecuzione di Harmony Prenatal Test Dichiaro inoltre di AUTORIZZARE NON AUTORIZZARE la comunicazione dei risultati delle indagini diagnostiche a: Familiare Medico Dr. ACCONSENTIRE NON ACCONSENTIRE che il sopracitato campione biologico e i risultati dell analisi vengano conservati ed utilizzati, con garanzia della massima riservatezza, per: ulteriori accertamenti diagnostici scopi di ricerca scientifica ACCONSENTIRE NON ACCONSENTIRE che il sopracitato campione biologico venga fornito in forma anonima ad altri Centri/Laboratori esterni che collaborano con TOMA per scopi di ricerca scientifica VOLERE NON VOLERE essere informata di eventuali risultati inattesi delle indagini effettuate sul sopracitato campione biologico Firma dell interessata: ENTE INVIANTE: INDIRIZZO: CITTA : PROVINCIA: C.A.P.: MEDICO RICHIEDENTE: TEL: Firma dell operatore che raccoglie il consenso: Data: / / REVOCA DEL CONSENSO (Timbro dell ente o clinico che raccoglie il consenso) La sottoscritta DATA DI NASCITA REVOCA il consenso sopra riportato. Firma DATA Pagina 3 di 6

4 CHECKLIST PER CONSULENZA PRETEST HARMONY BM ANAMNESI DELLA COPPIA E DELLA GESTANTE La coppia: - ha avuto precedenti aborti o figli/feti con anomalie cromosomiche o malformati (anche con altri partner)? NO SI^ - è/viene informata circa opzioni alternative inerenti la diagnosi prenatale invasiva tramite amniocentesi? e villocentesi, i loro limiti e i loro vantaggi rispetto ai test di screening? NO SI^ La gestante è attualmente affetta da: - Malattie immunitarie/autoimmuni, ipertensione, diabete, tumore, altro? NO SI^ - Malformazioni cardiache (anche corrette chirurgicamente)? NO SI^ - Anomalie del palato? NO SI^ - Malformazioni renali? NO SI^ - Epilessia? NO SI^ Altre informazioni sulla gestante: - Terapia farmacologica in gravidanza? Se sì descrivere quale (farmaco e dosaggio) NO SI^ - Esposizione ad agenti mutageni/teratogeni (lavoro a contatto con sostanze chimiche o radiazioni) NO SI^ ^DESCRIZIONE, COMMENTI E NOTE AGGIUNTIVE: ANAMNESI DELLA GRAVIDANZA Vanishing twins eseguite due ecografie e non vi è riduzione delle camere gestazionali eseguita una sola ecografia non ha con sé le due ecografie ( settimane) e riferisce assenza di riduzione delle camere gestazionali non ha con sé le due ecografie ( settimane) e riferisce riduzione delle camere gestazionali; pertanto si sospende test Harmony e si avvisa il ginecologo (dr ) Gravidanze IVF L attuale gravidanza è stata ottenuta tramite: ICSI FIVET Numero embrioni impiantati: Data: Firma della paziente: Firma di chi ha raccolto i dati: Pagina di 6

5 QUESTIONARIO FACOLTATIVO DA COMPILARE DOPO IL PRELIEVO Modulo MSQ 5.3 La Signora è gentilmente invitata a rispondere a questo rapido questionario e ad imbucarlo nella cassetta predisposta fuori dalla stanza consulenze. Le informazioni rilevate tramite questo questionario verranno utilizzati non solo per rilevare ulteriori necessità delle gestanti ma anche per la pubblicazione studi scientifici inerenti, ad esempio, le modalità di consulenza pre-test come quella a cui Lei è stata appena sottoposta tramite video online. L Istituto TOMA è infatti costantemente impegnato in studi di ricerca scientifica. Per TOMA LA PRIVACY È DI FONDAMENTALE IMPORTANZA, pertanto i dati che Lei ci comunicherà verranno completamente anonimizzati in modo da non ricondurli direttamente a Lei. Il Team TOMA La ringrazia fin da ora per la Sua collaborazione! ANAGRAFICA DELLA COPPIA Gestante: Nome: COGNOME: Età: ; Partner: Età: ; Massimo livello scolastico della gestante: Elementare Media Diploma o maturità superiore Laurea Dottorato/Master/Specialità Massimo livello scolastico del partner: Elementare Media Diploma o maturità superiore Laurea Dottorato/Master/Specialità Professione della gestante: Libero Professionista Dipendente Dirigente Docente Altro: Professione del partner: Libero Professionista Dipendente Dirigente Docente Altro: - Precedenti gravidanze: SI NO - Precedenti gravidanze con feti affetti da anomalie cromosomiche: SI (Quale? ) NO QUESTIONARIO Per quale ragione ha scelto di eseguire Harmony Prenatal Test presso il laboratorio TOMA? (è possibile scegliere più opzioni) Me lo ha consigliato il mio ginecologo Siete stati i primi che ho trovato sul web Me ne ha parlato un amica Ho fatto confronto con altri test e vi ho scelto Conoscevo già il laboratorio TOMA e mi sono fidata della vostra esperienza Il test è effettuato presso laboratorio TOMA e il campione non viene spedito presso altri centri o all estero Il test Harmony del laboratorio TOMA è certificato CE-IVD La consulenza genetica è effettuata direttamente dai consulenti genetisti del laboratorio Il laboratorio TOMA è vicino a casa mia Altro: Su quale supporto ha potuto visionare il filmato Harmony colloquio pre-test : Smartphone Tablet Computer In sala di attesa del laboratorio TOMA Se ha visto il filmato prima di arrivare al laboratorio TOMA: Con chi lo ha visionato? Da sola Con il partner Con altre persone (amici o altri familiari) Pagina 5 di 6

6 Gestante: COGNOME e NOME Quante volte ha avuto necessità di visionarlo? 1 sola volta 2 volte Più di 2 volte Se, dopo aver visionato il video, ha espresso la necessità di discutere dei suoi dubbi con un consulente genetista (vedi questionario iniziale), quale è stata la sua esperienza? Il consulente ha chiarito i miei dubbi Il consulente non ha chiarito i miei dubbi Altro: Ha apprezzato la possibilità di visionare il video della consulenza pre-test prima dell incontro con il genetista? NO SI Cosa ha maggiormente apprezzato della possibilità di visualizzare il video (per favore, scegliere le 3 voci preferite)? La possibilità di apprendere tutti i contenuti necessari inerenti il test Harmony nel momento in cui ero più concentrata e predisposta a recepirli La possibilità di rivedere più volte il video La possibilità di condividere alcuni aspetti del test Harmony col mio partner/familiari/amici La possibilità di confrontare con altri test La trasparenza del laboratorio TOMA La chiarezza delle spiegazioni Altro: Se c è stato qualche aspetto che non ha apprezzato, cosa non ha particolarmente gradito? (scegliere le 3 voci a lei più sgradite) Avrei preferito avere il colloquio direttamente col genetista Non trovo sia necessario incontrare anche il genetista dopo avere visto il video Visionare il video prima è stata una perdita di tempo perché non ha aggiunto nulla rispetto a ciò che già sapevo su questa tipologia di test Il video era troppo lungo Il video era troppo ricco di contenuti Il video era troppo complicato Non ho compreso la motivazione di visionare il video dato che ho fatto un test simile altrove in una precedente gravidanza e non è stato necessario visionare alcun video Mi ha confuso le idee Altro: Con la presente firma autorizzo l utilizzo dei dati da me comunicati per studi di rilevazione e pubblicazioni anonimizzate su riviste scientifiche internazionali: Data Firma REVOCA DEL CONSENSO La sottoscritta DATA DI NASCITA REVOCA il consenso sopra riportato. Firma DATA Pagina 6 di 6