La Rivoluzione Genomica

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1 Nel mondo della salute il futuro è già oggi La Rivoluzione Genomica Vittorio Tonus

2 La Rivoluzione Genomica Le tecnologie dirompenti La genomica di nuova generazione La medicina di precisione e le terapie avanzate L evoluzione del lavoro nel campo farmaceutico e medico-sanitario La Rivoluzione Genomica - Febbraio Vittorio Tonus 2

3 Le tecnologie dirompenti stanno modificando rapidamente la società Internet mobile Intelligenza Artificiale e Automazione Internet of Things (Internet delle cose) Tecnologia Cloud Robotica avanzata Veicoli a guida autonoma/ semiautonoma Genomica di nuova generazione Stoccaggio energia Stampa 3D Materiali avanzati Estrazione avanzata di petrolio e gas Energia rinnovabile FONTE: McKinsey Global Institute La Rivoluzione Genomica - Febbraio Vittorio Tonus 3

4 La Genomica di nuova generazione Introduzione Il genoma è la totalità del materiale genetico di un organismo; comprende sia i geni (la porzione codificante) sia il resto del materiale La Genomica si occupa dello studio del genoma (struttura, contenuto, funzione ed evoluzione) Si basa sulla biologia molecolare per l ottenimento di un enorme quantità di dati e sulla bioinformatica per la loro elaborazione e visualizzazione Genomica di nuova generazione Sequenziamento genico veloce e a basso costo Analisi avanzata dei «Big Data» Biologia sintetica («scrittura» DNA) La Rivoluzione Genomica - Febbraio Vittorio Tonus 4

5 Human Genome Project (HGP) HGP è iniziato nel 1990 e ha richiesto 13 anni per essere completato La Rivoluzione Genomica - Febbraio Vittorio Tonus 5

6 La Genomica di nuova generazione Velocità e costo Genoma umano 3 Miliardi di paia di basi (A,C,G,T) suddivise in cromosomi geni codificanti Sequenziamento genoma umano anni $3 Miliardi Oggi 3 giorni $ Sarà possibile a breve sequenziare un intero genoma umano in 1 giorno al costo di 100$ e si potranno sequenziare genomi al giorno La Rivoluzione Genomica - Febbraio Vittorio Tonus 6

7 La medicina di precisione e le terapie avanzate La Genomica di nuova generazione sta permettendo di attuare in tempi brevi la medicina predittiva e personalizzata Le nuove tecnologie di sequenziamento genico permettono di muoversi verso una medicina delle 4P: Predittiva Preventiva Personalizzata Partecipativa La Rivoluzione Genomica - Febbraio Vittorio Tonus 7

8 La medicina di precisione e le terapie avanzate AI, Automazione e Big Data Per ogni individuo sarà possibile mettere a punto strategie di prevenzione e identificare la migliore terapia Grazie alla generazione di una massa enorme di dati e a nuove tecniche di analisi dei dati, le informazioni genetiche saranno correlabili alle malattie Un singolo genoma occupa oltre 100 GigaByte di memoria: ecco perché i Big Data trovano nelle Scienze della Vita la più significativa applicazione La Rivoluzione Genomica - Febbraio Vittorio Tonus 8

9 La medicina di precisione e le terapie avanzate La medicina personalizzata Oggi è possibile, usando analisi molecolari del genoma di ogni paziente, dividere i pazienti in sottogruppi: quelli che rispondono al trattamento o che non rispondono, oppure quelli per i quali il trattamento è tossico o ben tollerato La Rivoluzione Genomica - Febbraio Vittorio Tonus 9

10 Le terapie avanzate La Rivoluzione Genomica - Febbraio Vittorio Tonus 10

11 Le terapie avanzate CRISPR-Cas9 L ultima frontiera dell Ingegneria Genetica: il sistema CRISPR-Cas9 Consente di modificare in modo rapido ed economico una precisa regione del DNA La Rivoluzione Genomica - Febbraio Vittorio Tonus 11

12 L evoluzione del lavoro nel campo farmaceutico e medico-sanitario Human Genome Project Approccio multi-disciplinare e sinergico al lavoro Le figure professionali del Bioingegnere e Bioinformatico si affiancano oggi a quelle del Biologo/Biotecnologo, del Chimico-Farmaceutico, del Medico, ecc. Richiesta di nuove competenze: Digital, Data Science, ecc. La Rivoluzione Genomica - Febbraio Vittorio Tonus 12

13 L evoluzione del lavoro nel campo farmaceutico e medico-sanitario Fruitori della genomica di nuova generazione Laboratori di Ricerca Industria del Farmaco Università / Centri di Ricerca Startup / PMI / Pharma Industria della Diagnostica Cliniche / Centri di Ricerca Settore sanitario Ospedali / ASL La Rivoluzione Genomica - Febbraio Vittorio Tonus 13

14 Sono la passione e la curiosità a guidare l innovazione (Dan Brown) #valori #aperturaalmondo #aspirazioni #ambizione #formazionecontinua #sfida La Rivoluzione Genomica - Febbraio Vittorio Tonus Grazie per l attenzione!