Epilessia. Federico Vigevano Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma

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Aniello Poletti
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1 Epilessia Federico Vigevano Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma 1

2 Epilessia Disordine del cervello caratterizzato da una persistente predisposizione a generare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di questa condizione.

3 EPILEPTIC SEIZURE A clinical manifestation presumed to result from an abnormal and excessive discharge of a set of neurons in the brain. The clinical manifestation consists of sudden and transitory abnormal phenomena which may include alteration of consciousness, motor, sensory, autonomic, or psychic events, perceived by the patient or an observer. Guidelines for Epidemiologic Studies on Epilepsy Epilepsia, 1993

4 Seizure versus Epilepsy A seizure is the event Epilepsy is the disease associated with spontaneously recurring seizures

5 Epilessia Il 5% della popolazione presenta almeno una crisi nel corso della vita ; Il 20% (1% della popolazione) andrà incontro a crisi ricorrenti; Il 60% delle epilessie ha un esordio prepuberale Nel 70-75% dei casi si ottiene il controllo delle crisi con la terapia farmacologica o spontaneamente; Il 25% dei casi ha una epilessia farmaco resistente.

Excitation/Inhibition Imbalance Hypothesis In epilepsy model this

channels that mediate depolarization or enhanced excitatory

Decreases in inhibitory function: - (potassium channelopathy) or

6 Excitation/Inhibition Imbalance Hypothesis In epilepsy model this is well recognized Increased excitation: - dysfunction of ion channels that mediate depolarization or enhanced excitatory neurotransmission. Decreases in inhibitory function: - (potassium channelopathy) or GABAergic pathophysiology (decreased synthesis, enhanced degradation, impaired receptor function) can facilitate seizures.

9 Crisi focale Crisi che origina in un network limitato ad un emisfero. Può restare discretamente localizzata o interessare più aree. Può originare in strutture sottocorticali Si distinguono sulla base della compromissione della coscienza.

10 Focal seizure: Seizure originating in a part of the brain: - It can remain localized in the same area - It can spread around the area or more extensively - It can diffuse/generalize or trigger a more complex system - The electroclinical initial symptoms can be unrecognizable Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione

11 Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione La semeiologia della crisi epilettica focale dipende dalla funzione dell area del cervello interessata dalla crisi

12 Cerebral MR Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione

14 Crisi generalizzata Che origina in un punto e rapidamente coinvolge networks distribuiti nei due emisferi. Divise in motorie ( tonico-cloniche; cloniche; toniche; miocloniche) e non-motorie( crisi di assenza ). Sono quasi tutte associate a compromissione della coscienza. L attività motoria è bilaterale anche se talora asimmetrica

15 Generalized Seizures Myoclonic jerks Absence seizures with few variants: absence with eyelid myoclonia; myoclonic absence. Generalized Tonic-Clonic Seizures; Clonic-Tonic-Clonic

16 EEG Indagini genetiche RMN Indagini metaboliche

20 15 10 5 Farmaci antiepilettici nella pratica clinica Bromide Phenobarbital Perampanel Retigabine Eslicarbazepine acetate Lacosamide Rufinamide Stiripentol Pregabalin Levetiracetam Oxcarbazepine

17 Farmaci antiepilettici nella pratica clinica Bromide Phenobarbital Perampanel Retigabine Eslicarbazepine acetate Lacosamide Rufinamide Stiripentol Pregabalin Levetiracetam Oxcarbazepine Tiagabine Fosphenytoin Topiramate Gabapentin Felbamate Lamotrigine Zonisamide Valproate Vigabatrin Carbamazepine Ethosuximide Benzodiazepine Phenytoin Primidone

18 Obiettivi dell intervento - Controllo delle crisi - Evitare effetti collaterali della terapia - Evitare deterioramento cognitivo e disturbi psichiatrici - Evitare ripercussioni sul piano sociale Salute come benessere fisico, mentale e sociale

19 Aspetti sociali Età pediatrica: scuola e sport Età post-puberale: patente auto, mondo del lavoro, matrimonio, vita autonoma,. Oltre la cura, attività di empowerment

20 Mecarelli et al

21 Progetti Dipartimentali di Empowerment Un Nitrito per un sorriso Yes, I can Tender to Nave Italia 2013/15 2 Giffoni film Festival

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