LE LEGGI DI MENDEL

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1 LE LEGGI DI MENDEL

2 Gregor Johann Mendel ( ) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni e dei cromosomi - il meccanismo della meiosi

3 EsperimentidiMendel Utilizzò come organismo sperimentale piante di pisello da giardino (Pisum sativum) poiche : progenie numerosa e breve tempo di generazione facile da coltivare e maneggiare presenta tratti alternativi facilmente distinguibili incroci facilmente controllabili poichè si riproduce sia per autofecondazione che per fecondazione incrociata Applicò ai risultati dei suoi esperimenti una rigorosa analisi statistica

4 Gli organi riproduttivi del fiore di pisello La pianta si riproduce spontaneamente per autoimpollinazione (autofecondazione) Rimuovendo le antere e utilizzando il polline di un altra pianta si esegue una fecondazione incrociata

5 I CARATTERI STUDIATI DA MENDEL Liscia Rugosa

6 TRASMISSIONE DI UN SINGOLO CARATTERE (INCROCIO MONOIBRIDO) P Un ipotetico esperimento di Mendel Incrociò piante di due differenti linee pure con fenotipi diversi per il carattere forma del seme (Generazione parentale, P) F1 Tutti lisci La prima generazione filiale (F1) produceva solo semi lisci, somigliando soltanto a uno dei due parentali La seconda generazione filiale (F2) (o auto-fecondazione) F1 Liscio x F1 Liscio produceva circa 3/4 di semi lisci e circa 1/4 di semi con il tratto rugoso, che sembrava essersi perso nella generazione F1 F2 3/4 1/4

7 CONCLUSIONI DI MENDEL I caratteri genetici sono controllati da fattori unitari che vengono trasmessi alla progenie. Oggi sappiamo che i fattori corrispondono ai geni Ogni carattere è controllato da due copie di questi fattori, ciascuna derivante da un genitore Dei due fattori uno determina il tratto dominante (ad es. seme liscio), l altro il tratto recessivo (ad es. seme rugoso). Oggi definiamo i tratti identificati da Mendel con il termine di alleli Il fattore dominante maschera quello recessivo, che si manifesta solo quando presente in duplice copia Alla formazione dei gameti i due fattori si separano e ogni gamete ne riceve solo uno. Dopo la fecondazione, con la formazione dello zigote, si viene a ricostituire una coppia di fattori

8 UN PO DI TERMINOLOGIA. LOCUS: posizione di un gene sul cromosoma ALLELI: forme alternative di un gene; gli alleli occupano lo stesso locus su cromosomi omologhi Allele per semi lisci S da Smooth (liscio) Allele per semi rugosi Allele S Allele s

9 GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo genotipo omozigote: due alleli identici ad un dato locus SS = omozigote dominante; ss = omozigote recessivo genotipo eterozigote: due alleli diversi ad un dato locus Ss = eterozigote FENOTIPO: manifestazione osservabile di un carattere, determinata dal genotipo ma anche dalla sua interazione con l ambiente

10 COME SI SPIEGANO I RISULTATI DI MENDEL

11 LA I LEGGE DI MENDEL (O LEGGE DELLA SEGREGAZIONE DEGLI ALLELI) Durante la formazione dei gameti i due alleli di un gene segregano (si separano) e si ritrovano in gameti separati Metà dei gameti contiene un allele, l'altra metà l'altro allele La progenie deriva dalla combinazione casuale dei gameti prodotti dai due genitori

12 Cromosomi omologhi Replicazione cromosomi S s S S s s LE BASI CROMOSOMICHE DELLA SEGREGAZIONE DEGLI ALLELI S S s s GAMETI S S s s 1/2 1/2

13 L EREDITARIETA MENDELIANA NELL UOMO Caratteri mendeliani: caratteri controllati da un unico gene Anche nell uomo diversi caratteri, incluse molte malattie genetiche, sono mendeliani e pertanto vengono trasmessi secondo i principi delle leggi di Mendel L ereditarietà di questi caratteri è pertanto prevedibile in termini di probabilità, rendendo possibile la consulenza genetica nelle famiglie a rischio per malattie genetiche

14 Esempio 1. Gli individui albini hanno pelle, capelli e occhi molto chiari per mancanza di pigmentazione. L albinismo è dovuto all omozigosi per un allele recessivo, che indichiamo con a. Genitori normali hanno avuto un figlio albino. a) Qual è il loro genotipo? b) Quali sono i rapporti genotipici e fenotipici attesi nella loro prole? c) Qual è la probabilità che il loro prossimo figlio sia albino? a) Qual è il loro genotipo? Genitori normali possono avere genotipo AA o Aa Il figlio albino ha sicuramente genotipo omozigote recessivo aa Pertanto i genitori devono essere entrambi eterozigoti Aa, cioè portatori dell allele per l albinismo

15 b) Quali sono i rapporti genotipici e fenotipici attesi nella loro prole? incrocio Aa x Aa gameti A a A a rapporti genotipici 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa prole rapporti fenotipici 3/4 A- (1/4 AA + 1/2 Aa) = normali 1/4 aa = albini c) Qual è la probabilità che il loro prossimo figlio sia albino? Probabilità che il loro prossimo figlio sia albino, cioè omozigote recessivo aa, è 1/4

16 ESEMPIO 2. La corea di Huntington è una grave malattia neurologica caratterizzata da tremori e demenza precoce. Questa malattia, che insorge generalmente dopo i 40 anni, è causata da un allele dominante. Qual è la probabilità che il figlio di un individuo con corea di Huntington e di una donna sana possa essere affetto dalla malattia? C = allele corea c = allele normale; genotipo individuo affetto = Cc; genotipo moglie sana = cc incrocio Cc x cc gameti C c c c Gameti prole c C ½ Cc ½ c ½ cc ½ La probabilità che un figlio abbia ereditato l allele malattia e che quindi sia malato (Cc) è uguale a 1/2

17 TRASMISSIONE DI DUE CARATTERI: ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Mendel considerò piante che differivano per due caratteri: forma del seme (liscio/rugoso) liscio dominante (S), rugoso recessivo (s) colore del seme (giallo/verde) giallo dominante (Y), verde recessivo (y)

18 TRASMISSIONE DI DUE CARATTERI (INCROCIO DIIBRIDO) P Lisci Lisci (o auto-fecondazione) F1 x F1 315 gialli lisci 9/ verdi lisci 3/ gialli rugosi 3/16 32 verdi rugosi 1/16

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20 LA II LEGGE DI MENDEL ( O LEGGE DELL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE) Durante la formazione dei gameti i due alleli di un gene segregano indipendentemente dai due alleli di un altro gene, portando alla formazione di gameti che contengono tutte le possibili combinazioni di alleli

21 LE BASI CROMOSOMICHE DELL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE I geni per i caratteri forma e colore del seme sono localizzati su cromosomi omologhi diversi. y y Y Y A (1/2) B (1/2) y y Y Y Alla meiosi i membri delle due coppie di cromosomi omologhi possono allinearsi in due modi (A o B), ciascuno con uguale probabilità (1/2), portando alla produzione di 4 tipi di gameti, ciascuno con probabilità ¼. (1/2) (1/2) (1/2) (1/2) y y Y Y y y Y Y Gameti y y Y Y y y Y Y ys (1/4) YS (1/4) ys (1/4) Ys (1/4)

22 INTERAZIONI TRA ALLELI DOMINANZA (descritta da Mendel): l eterozigote manifesta lo stesso fenotipo dell omozigote dominante Es: Il colore giallo dei semi dei piselli è dominante Y, quello verde dall allele recessivo y determinato dall allele Genotipo Fenotipo YY Yy semi gialli yy semi verdi MA NON ESISTE SOLO LA DOMINANZA..

23 DOMINANZA INCOMPLETA: l eterozigote mostra un fenotipo intermedio rispetto a quello dei due omozigoti Es: colore dei fiori nella pianta bocca di leone L allele A (presenza di pigmento) determina il colore rosso L allele a (assenza di pigmento) il colore bianco Genotipo Fenotipo Dosi pigmento AA fiori rossi 2x Aa fiori rosa 1x aa fiori bianchi 0

24 CODOMINANZA: l eterozigote manifesta un proprio fenotipo distinto, dovuto all espressione di entrambi gli alleli Es: sistema di gruppo sanguigno MN nell uomo Il gruppo sanguigno MN è definito da una glicoproteina con proprietà antigeniche presente sulla membrana dei globuli rossi Nella popolazione esistono due varianti di questa glicoproteina, dette M e N, specificate da due alleli codominanti, detti L m e L n Genotipo Fenotipo Antigene sui globuli rossi L m L m gruppo M Antigene di tipo M L m L n gruppo MN Antigene di tipo M e antigene di tipo N L n L n gruppo N Antigene di tipo N

25 ALLELI MULTIPLI Per un certo gene, nella popolazione, possono esistere più di due alleli (alleli multipli). Ovviamente in ogni individuo possono essere presenti al massimo soltanto due alleli diversi Es: sistema di gruppo sanguigni ABO Nell uomo è specificato da tre alleli: I A, I B e i I A, I B sono codominanti tra di loro ed entrambi dominanti su i

26 SISTEMA DI GRUPPO SANGUIGNO ABO Gruppo A B Tipo di antigene sui globuli rossi A B Genotipo I A I A o I A i I B I B o I B i AB AB I A I B 0 nessuno ii

27 Antigeni A e B: sono determinati dagli zuccheri terminali di un gruppo di carboidrati legato a un lipide presente sulla membrana dei globuli rossi Gruppo sanguigno O Nessuno zucchero

28 LA IMMUNOGENETICA DEL GRUPPO SANGUIGNO ABO

29 PROBLEMA. Un uomo chiede il divorzio dalla moglie per infedeltà. Il primo e il secondo figlio, che entrambi riconoscono, hanno rispettivamente gruppo sanguigno A e AB. Il terzo figlio, che l uomo disconosce, è di gruppo 0. a) Sapendo che l uomo è di gruppo B e la moglie di gruppo A, valutate se l analisi del gruppo ABO può permettere l esclusione della paternità. b) Un altro test è stato effettuato riferendosi al sistema di gruppo sanguigno MN. Il terzo figlio è risultato di gruppo M, l uomo di gruppo N. Questa informazione può essere utile ai fini dell analisi della paternità? SOLUZIONE a) Indichiamo i possibili genotipi dei diversi individui Uomo Moglie 1 figlio 2 figlio 3 figlio (?) GRUPPPO B A A AB 0 GENOTIPO I B I B o I B i I A I A o I A i I A I A o I A i I A I B ii La paternità non può essere esclusa perché il 3 figlio di gruppo O (ii) è compatibile con la possibilità che la madre sia I A i e l uomo I B i e che quindi abbia ereditato entrambi gli alleli recessivi.

30 b) Indichiamo i possibili genotipi dell uomo e del figlio, tenendo presente che il gruppo MN è specificato da alleli codominanti Uomo 3 figlio (?) GRUPPPO N M GENOTIPO L N L N L M L M La paternità può essere esclusa perché il 3 figlio dovrebbe aver ereditato almeno un allele L N dal presunto padre, mentre è di gruppo M e quindi omozigote L M L M.