Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

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Cinzia Pinto
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1 Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Non-mendeliana malattie mitocondriali

Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R)

2 Definizioni: ripasso Gene: fattore ereditario che interagisce con l'ambiente nel definire un tratto Allele: forme alternatiove di un gene ad un determinato locus Locus: specifica localizzazione fisica di un gene su un cromosoma Alleli Loci Genotipo: descrive la costituzione genetica di un individuo Fenotipo: descrive il risultato dell ' interazione tra genotipo ed ambiente nel creare un quadro clinico/biologico o l ' espressione di un gene.

cromosoma Alleli Loci Genotipo: descrive la costituzione genetica di un individuo Fenotipo: descrive il

3 Trasmissione degli alleli Tabella di Punnet Aa Aa x Aa A a A= ½ A= ½ Aa A a AA 1/4 Aa 1/4 Aa 1/4 aa 1/4 a = ½ a = ½ AA=1/2 X1/2 =1/4 aa =1/2 X1/2 =1/4 Aa:1/4+1/4=1/2 Aa =(1/2 X1/2 ) + (1/2 X1/2 ) =1/2

5 EREDITA ' AUTOSOMICA DOMINANTE Il fenotipo e presente nell omozigote (AA) e negli eterozigoti (Aa) Criteri: Trasmissione del tratto da una generazione alla successiva senza salto tra generazioni. Esistono quindi affetti in tutte le generazioni. In genere ( ) ogni figlio affetto ha un genitore affetto individui non affetti non trasmettono la malattia In un incrocio di un individuo eteroziogote con un omozigote normale (la situazione piu ' frequente), ogni figlio ha la probabilita ' del 50% di ereditare l ' allele anomalo e di essere affetto, e il 50% di ereditare l ' allele normale. I due sessi sono affetti con la medesima frequenza, poiche i loci sono sugli autosomi. Potenziali complicazioni che alterano i criteri ( ): Casi di neomutazione Espressivita ' variabile (es. Sindrome di Marfan) e Fenotipi mild Non paternita Ridotta penetranza Insorgenza del fenotipo relata all ' eta (corea Huntington)

In genere ( ) ogni figlio affetto ha un genitore affetto individui non affetti non trasmettono la malattia In un incrocio di un individuo eteroziogote con un omozigote normale (la situazione piu '

6 TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA Il fenotipo e presente solo nell omozigote (aa) Criteri; 1) Se il tratto e raro, genitori e parenti che non siano fratelli/sorelle, sono normali 2) Nell incrocio tra due eterozigoti normali, la frequenza dei genotipi della progenie e 25% omozigoti normali, 25% omozigoti affetti, 50% eterozigoti normali-portatori 3) Tutti I figli di due affetti sono malati 4) I due sessi sono affetti con le stesse frequenze 5) Se il tratto e raro, la consanguineita e frequente Caratteristiche: I portatori di un tratto malattia si considerano normali, ma alcuni poterbbero avere Un fenotipo molto sfumato (mild) o quadri biochimici corrispondenti aella proteina anomala lievemente alterati

3) Tutti I figli di due affetti sono malati 4) I due sessi sono affetti con le stesse frequenze 5) Se il tratto e raro, la consanguineita e frequente Caratteristiche: I

7 EREDITA ' Xlinked DOMINANTE (rara) Affetti entrambi i sessi, piu spesso le femmine certe malattie sono letali nel maschio emizigote le femmine sono spesso affette più lievemente e con più variabilità dei maschi dovuto all inattivazione del cromosoma X (o Lyonizzazione) padri affetti possono avere solo figlie femmine affette ma non figli maschi affetti in media il 50% di tutti i figli di una madre affetta saranno affetti, indipendentemente dal sesso

inattivazione del cromosoma X (o Lyonizzazione) padri affetti possono avere solo figlie femmine affette ma non

8 EREDITA X linked RECESSIVA il fenotipo si esprime quasi solo nel maschio (emiziogote per geni X linked). I genitori di solito sono sani, la madre anche se portatrice in genere e asintomatica. Maschi affetti non hanno figli affetti, ma tutte figlie sono portatrici. Femmine portatrici eterozigoti trasmettono la malattia al 50% dei figli maschi; trasmettono il tratto di portatrice al 50% delle figlie femmine.

Maschi affetti non hanno figli affetti, ma tutte figlie sono portatrici.

9 EREDITA MITOCONDRIALE Ogni cellula umana possiede da due a100 mitocondri dispersi nel citoplasma, ognuno dei quali contiene un numero di molecole circolari di DNA (5-10). Il genoma mitocondriale ha una frequenza di mutazione circa 20 volte > che non il DNA nucleare Mutazioni del DNA mitocondriale sono responsabili di alcune patologie genetiche. Nella trasmissione dei gameti, solo la cellula uovo materna trasmette il DNA mitocondriale, mentre gli spematozoi contengono poco citoplasma e quasi nessun mitocondrio. Quindi solo le femmine trasmettono le malattie mitocondriali alla progenie. Tutti I figli di una madre affetta sono affetti Tutti I figli di padre affetto non sono affetti. mtdna si replica indipendntemente da DNA nucleare e La proporzione di mitocondri che portano una mutazione mtdna varia tra le cellule somatiche e nei diversi tessuti= ETEROPLASMIA. Per questo il fenotipo negli individui mutati e altamente variabile. La presenza dei mitocondri varia nei diversi tessuti. Sono ricchi di mitocondri muscolo cardiaco e striato, rene e sistema nervoso centrale. Quindi le patologie mitocondriali sono in genere MIOPATIE, CARDIOMIOPATIE E SINDROMI NEUROLOGICHE

Nella trasmissione dei gameti, solo la cellula uovo materna trasmette il DNA mitocondriale, mentre gli spematozoi contengono poco citoplasma e quasi nessun mitocondrio.

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