INDICE CAPITOLO 1. BASI BIOLOGICHE II. OMEOSTASI POTASSICA CONTENUTO TOTALE E DISTRIBUZIONE... 47
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- Federica De Marco
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1 INDICE Presentazione pag. Premesse Composizione degli oceani e comparsa della vita Apporto alimentare del sodio e del potassio e funzione escretoria renale dei due cationi Ipertensione arteriosa Bibliografia Principali abbreviazioni CAPITOLO 1. BASI BIOLOGICHE I. TRASPORTI IONICI DI MEMBRANA Pompe ioniche Gradienti di potenziale Potenziale di membrana a riposo Canali ionici Canali potassici Canali sodici RIQUADRO 1.1: Canali ENaC BIBLIOGRAFIA II. OMEOSTASI POTASSICA CONTENUTO TOTALE E DISTRIBUZIONE A. BILANCIO INTERNO RUOLO DOMINANTE DEL MUSCOLO SCHELETRICO... 47
2 6 MODULATORI FISIOLOGICI Insulina Sistema nervoso simpatico e midollare surrenalica Aldosterone Apporto potassico FATTORI INTERFERENTI Disordini del bilancio acido-base Deplezione di magnesio Aumento dell osmolalità plasmatica effettiva Farmaci B. BILANCIO ESTERNO RUOLO DOMINANTE DEI RENI TRATTAMENTO RENALE DEL POTASSIO MECCANISMI CELLULARI DI TRASPORTO DEL POTASSIO Tubulo prossimale Ansa di Henle Nefrone distale Segmenti terminali del nefrone MODULATORI FISIOLOGICI Aldosterone RIQUADRO 1.2: Azioni genomiche epiteliali RIQUADRO 1.3: Azioni non classiche Altri ormoni FATTORI INTERFERENTI Flusso e composizione ionica del liquido tubulare distale Disordini del bilancio acido-base Alterazioni di volume del liquido extracellulare Diuretici BIBLIOGRAFIA CAPITOLO 2. IPOKALIEMIE PREMESSE CLINICA E FISIOPATOLOGIA CUORE... 93
3 Anomalie elettrocardiografiche Ritmi ectopici ventricolari Predisposizione all intossicazione digitalica MUSCOLO SCHELETRICO Astenia Paralisi Rabdomiolisi ORMONI Sistema renina-angiotensina Aldosterone Sistema osmoregolatore sete e vasopressina Insulina Ormone della crescita e IGF BIOREGOLATORI NON ORMONALI Ossido di azoto Endotelina Prostanoidi EDHF (endothelium-derived hyperpolarizing factor) RIQUADRO 2.1: Vie di segnalazione dell EDHF RENI E LIQUIDI ORGANICI I. MORFOLOGIA RENALE II. FUNZIONE RENALE Emodinamica Funzioni tubulari selettive Funzioni renali integrate EMODINAMICA SISTEMICA E PRESSIONE ARTERIOSA Bilancio sodico Reattività del muscolo liscio arteriolare RESPIRAZIONE DIGERENTE LIVELLO DI VIGILANZA Encefalopatia epatica
4 8 EZIOLOGIE SPECIFICHE IPOKALIEMIE DA RIDISTRIBUZIONE IPOKALIEMIE DA APPORTO INADEGUATO IPOKALIEMIE DA PERDITE CUTANEE IPOKALIEMIE DA PERDITE FECALI Associate ad acidosi metabolica ipercloremica Associate ad alcalosi metabolica IPOKALIEMIE DA PERDITE RENALI I. IPOKALIEMIE ASSOCIATE AD ALCALOSI METABOLICA A. Varietà con alcalosi sensibile al sale Vomito Diuretici RIQUADRO 2.2: Dettagli sull azione dei diuretici dell ansa e dei diuretici tiazidici Alcalosi postipercapnica B1. Varietà con alcalosi insensibile al sale e pressione arteriosa normale/bassa Tubulopatie congenite con dispersione di sale e ipokaliemia secondaria Sindrome di Bartter Tipo I RIQUADRO 2.3: Tipi II-V della sindrome di Bartter Sindrome di Gitelman B2. Varietà con alcalosi insensibile al sale e pressione arteriosa elevata Sindrome ipermineralcorticoide RIQUADRO 2.4: Eziologie specifiche della sindrome ipermineralcorticoide II. IPOKALIEMIE ASSOCIATE AD ACIDOSI METABOLICA Acidosi metaboliche ipercloremiche (GAP anionico normale) Acidosi tubulare prossimale (tipo 2) Acidosi tubulare distale classica (tipo 1) Diuretici inibitori dell anidrasi carbonica Acidosi metaboliche normocloremiche (GAP anionico aumentato)
5 III. IPOKALIEMIE ASSOCIATE A UN BILANCIO ACIDO-BASE NORMALE Deplezione di magnesio PRINCIPI DI TERAPIA DELLE IPOKALIEMIE BIBLIOGRAFIA CAPITOLO 3. IPERKALIEMIE PREMESSE CLINICA E FISIOPATOLOGIA CUORE MUSCOLO SCHELETRICO RENI E LIQUIDI ORGANICI ORMONI E BIOREGOLATORI NON ORMONALI EMODINAMICA SISTEMICA E PRESSIONE ARTERIOSA EZIOLOGIE SPECIFICHE IPERKALIEMIE SPURIE IPERKALIEMIE DA SORGENTI ENDOGENE O ESOGENE IPERKALIEMIE DA RIDISTRIBUZIONE Acidosi metabolica da acidi inorganici Deficit di insulina e aumento dell osmolalità plasmatica effettiva Esercizio fisico Farmaci Neonati prematuri a basso peso IPERKALIEMIE DA RIDOTTA ESCREZIONE RENALE POTAS- SICA I. INSUFFICIENZA RENALE Prerenale Renale acuta Renale cronica Acidosi uremica
6 10 II. DEFICIT DI SINTESI DELL ALDOSTERONE A. Deficit primario Difetti enzimatici surrenalici congeniti Deficit della 21-idrossilasi Deficit della sintasi dell aldosterone Malattia di Addison Ipoaldosteronismo cronico idiopatico B. Deficit secondario Ipoaldosteronismo iporeninemico Farmaci III. DEFICIT D AZIONE DELL ALDOSTERONE A. Da resistenza periferica ai mineralcorticoidi Pseudoipoaldosteronismi ereditari Varietà acquisite Farmaci B. Da altre cause Ipertensione famigliare iperkaliemica RIQUADRO 3.1: Possibile ruolo fisiologico della proteina chinasi WNK IV. ACIDOSI TUBULARE DISTALE IPERKALIEMICA PRINCIPI DI TERAPIA DELLE IPERKALIEMIE BIBLIOGRAFIA CAPITOLO 4. PARALISI PERIODICHE PROPRIETÀ BIOELETTRICHE DEL MUSCOLO SCHELETRICO 215 Potenziale d azione Accoppiamento eccitazione/contrazione PARALISI PERIODICHE FAMIGLIARI I. PARALISI PERIODICA IPOKALIEMICA
7 Clinica Alterazioni molecolari e patogenesi II. PARALISI PERIODICA IPERKALIEMICA E PARAMIOTONIA CONGENITA Clinica Alterazioni molecolari e patogenesi III. SINDROME DI ANDERSEN Clinica Alterazioni molecolari e patogenesi RIQUADRO 4.1: Sindrome del QT lungo e altre anomalie aritmogene congenite Elettrogenesi cardiaca Varianti regionali del potenziale d azione cardiaco Sindrome del QT lungo Sindrome di Brugada Malattia isolata della conduzione cardiaca Relazione fra mutazioni genetiche e fenotipo clinico BIBLIOGRAFIA
INDICE. Presentazione... 11
INDICE Presentazione... 11 Premesse La pressione arteriosa e i suoi controlli... 13 L ipertensione arteriosa... 14 Le ipertensioni endocrine... 14 Bibliografia generale... 15 pag. CONTENUTI Capitolo 1
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