RESPONSABILI SCIENTIFICI Prof. Giuseppe Vita - Messina Prof. Martino Ruggieri - Catania

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2 RESPONSABILI SCIENTIFICI Prof. Giuseppe Vita - Prof. Martino Ruggieri - SEGRETERIA SCIENTIFICA Prof. Raffaele Falsaperla - Prof. Carmelo Rodolico - SEGRETERIA ORGANIZZATIVA SERVIZITALIA via Salvatore Puglisi, Palermo Tel Fax info@sevizitalia.it - SEDE DELL EVENTO Sala Convegni - Hotel 4Spa via Nazionale Aci Castello CT

3 RAZIONALE SCIENTIFICO Negli ultimi anni la ricerca scientifica, la migliore conoscenza della storia naturale della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), la gestione multidisciplinare e il miglioramento degli standard di cura hanno portato a una migliore qualità della vita dei bambini e dei giovani con DMD e a una prospettiva di vita di gran lunga superiore a qualche anno fa. L incontro si propone l obiettivo di aggiornare gli specialisti medici e gli studenti sulle distrofinopatie e in particolare sulla forma di Duchenne operando un confronto fra i clinici della regione e gli esperti, affinché si realizzi un network in grado di fornire sempre più risposte assistenziali e terapeutiche alla richiesta delle persone affette e una migliore assistenza ai bimbi e a i giovani siciliani con DMD e alle loro famiglie!

4 SABATO, 12 MAGGIO 9.15 Registrazione dei partecipanti 9.45 Saluti delle Società Scientifiche Il percorso della Diagnosi Moderatori: M. Ruggieri, G. Vita Quando sospettare una Distrofinopatia R. Falsaperla Diagnosi clinica differenziale C. Rodolico Discussione Lettura Magistrale Moderatori: T. Mattina, M. Zappia Algoritmo della diagnostica genetico-molecolare V. Nigro Coffee Break Scenari clinici: DMD o altre miopatie? Moderatori: E. Parano, G. Pennisi Storia naturale della DMD C. Romano I segni possono essere non solo muscolari A. Fiumara Laboratorio e indagini strumentali Moderatori: E. Parano, G. Pennisi Neurofisiologia clinica C. Scuderi Come il laboratorio aiuta a fare diagnosi O. Musumeci Dall Ipertransaminasemia all NGS S. Bianca

5 Terapia della DMD Moderatori: S. Cavallaro, A. Toscano Nuove opportunità farmacologiche S Gli standard di cura G. L. Vita Lunch Discussione Dopo la diagnosi... Moderatori: C. Profazio, R. Rizzo Riabilitazione e Ortesi V. Di Bella Assistenza Respiratoria A. Wenzel Come rispondiamo alle esigenze delle famiglie? Moderatori: G. Mazzola, R. Scifo Dalla Rete Regionale alle Reti Europee (ERNs) A. Toscano Parent Project onlus L. Genovese UILDM A. Lombardo Il punto di vista del pediatra e le esigenze del territorio A. Gulino Discussione Questionario ECM Conclusioni e Take home messages

6 FACULTY Cavallaro Sebastiano Di Bella Vincenzo Falsaperla Raffaele Fiumara Agata Genovese Luca Siracusa Gulino Antonino Lombardo Andrea Mattina Teresa Mazzola Giuseppe Sonia Musumeci Olimpia Nigro Vincenzo Napoli Parano Enrico Pennisi Giuliana Profazio Claudia Rizzo Renata Rodolico Carmelo Romano Catia Ruggieri Martino Scifo Renato Acireale Scuderi Carmela Troina Sebastiano Bianca Toscano Antonio Vita Gian Luca Vita Giuseppe Wenzel Anette Zappia Mario È STATO RICHIESTO IL PATROCINIO A: SIP, SINP, SIN, FIMP, AIM, CNR - ISN, SINPIA Sicilia, Università degli Studi di, Università degli Studi di, Ordine dei Medici della Provincia di, Ordine dei Medici della Provincia di, Parent Project Onlus, UILDM

7 EDUCAZIONE CONTINUA IN MEDICINA L incontro è stato accreditato del provider ECM Sole Blu con il numero , per la professione di Medico Chirurgo nelle seguenti discipline: Genetica Medica; Medicina Fisica e Riabilitazione; Pediatria; Neurologia; Neuropsichiatria Infantile. L evento è stato accreditato per 8 ore formative per 150 iscritti. Le iscrizioni pervenute oltre tale numero non potranno richiedere l ottenimento dei crediti formativi previsti dall evento. All evento sono stati assegnati 5,6 crediti formativi. Per il rilascio dei crediti occorre: frequentare il 90% del totale delle ore di formazione del convegno; registrarsi all ingresso e all uscita scansionando il codice a barre presente sul proprio badge; riconsegnare al termine dei lavori il questionario, la scheda personale e il modulo di valutazione forniti in sede congressuale; il superamento del questionario con almeno 80% di risposte corrette. Servizitalia non si assume la responsabilità dell eventuale mancata assegnazione dei crediti da parte del Ministero in caso di compilazione errata o parziale delle schede. MODALITÀ DI ISCRIZIONE La partecipazione all evento è gratuita. Per iscriversi è, però, necessaria la compilazione del modulo d iscrizione disponibile on line sul sito pediatriasicilia.it per i soli iscritti al portale. L accettazione verrà confermata dalla Segreteria Organizzativa seguendo l ordine d arrivo delle richieste d iscrizione. L iscrizione ai lavori congressuali comprende: kit congressuale, accesso ai crediti ECM, attestato di partecipazione.

8 pediatriasicilia.it SEGRETERIA ORGANIZZATIVA