DIPARTIMENTO DI PATOLOGIA CLINICA PERCORSO DIAGNOSTICO CONDIVISO E CELIACHIA E. Venturino A.Pastorino. 5-9, ottobre 2009

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1 DIPARTIMENTO DI PATOLOGIA CLINICA PERCORSO DIAGNOSTICO CONDIVISO E CELIACHIA E. Venturino A.Pastorino 5-9, ottobre 2009

2 MALATTIA CELIACA - diagnosi 2 Il test diagnostico fondamentale è la biopsia duodenale per analisi: morfologica morfometrica immunoistochimica La celiachia: approccio regionale condiviso

3 LA MALATTIA CELIACA- cenni storici

4 LA MALATTIA CELIACA - lesioni istologiche elementari 4 Aumento dei linfociti intraepiteliali Atrofia dei villi Enterociti diminuiti in altezza, vacuolizzati Iperplasia delle cripte La celiachia: approccio regionale condiviso

5 Malattia celiaca lesione tipo 1 villi normali aumento IEL 5 La celiachia: approccio regionale condiviso CD3

6 Malattia celiaca mucosa piatta Lesione tipo La celiachia: approccio regionale condiviso

7 7 La celiachia: approccio regionale condiviso

8 Modified Marsh classification of coeliac disease (CD)* Oberhuber et al Eur J Gastroenterol Hepatol 1999 Marsh type Intraepithelial lymphocytes (IELs) Inflammatory response in lamina propria Crypt hyperplasia Villous atrophy 0 Normal mucosa Normal Normal Absent No I Infiltrative lesion Increased Normal or mild increase in cellularity Absent No II Hyperplastic type Increased Mild increase in cellularity Present No III a III b III c Destructive lesion Destructive lesion Destructive lesion Increased Increased cellularity Present Mild/partial atrophy Increased Increased cellularity Present Marked/sub-total atrophy Increased Increased cellularity Present Total atrophy 8 La celiachia: approccio regionale condiviso

9 Classificazione di Corazza-Villanacci (2005) Grado A lesione non atrofica (caratterizzata dall incremento patologico del numero dei linfociti intraepiteliali meglio riconosciuto dall impiego di tecniche immunoistochimiche) Grado B lesione atrofica -B1 in cui il rapporto villo/cripta è meno di 3/1, con villi ancora individuabili -B2 in cui i villi non sono più individuabili

10 Classificazione di Marsh- Oberhuber Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3a Tipo 3b Tipo 3c Classificazione di Corazza- Villanacci Grado A Grado B1 Grado B2

11 CELIACHIA: cosa e cambiato? 11 Età pediatrica Età adulta Sintomi gastrointestinali Sintomi Extra-intestinali Atrofia Lesioni non-atrofiche La celiachia: approccio regionale condiviso

12 12 MINISTERO DELLA SALUTE COMITATO NAZIONALE SICUREZZA ALIMENTARE( C.N.S.A.) LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI ED IL MONITORAGGIO DELLA MALATTIA CELIACA E RELATIVE COMPLICANZE Ruolo della biopsia La celiachia: approccio regionale condiviso

13 ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIA ELEVATO SOSPETTO CLINICO DI CELIACHIA 13 IgG anti ttg (se deficit di IgA) Biopsia duodenale + IgA sieriche + anti ttg* IgA anti ttg (se IgA normali) Sierologia positiva+biopsia normale Sierologia positiva+biopsia positiva Sierologia negativa+biopsia positiva Determinazione HLA DQ2 DQ8 CELIACHIA Esclusione di altre cause di mucosa piatta Se positivi, monitoraggio anti ttg e ripetere biopsia o trial con GFD per verificare risposta clinico-anticorpale Se negativi, anti ttg falsi positivi^ Determinazione HLA DQ2 DQ8 Se positivi, CELIACHIA da confermare con GFD e challenge *istologia tipo 1-2 monitoraggio e ripetizione biopsia *Nei soggetti di età < 2 anni ricerca anche di AGA oltre ad anti ttg ^rari casi di celiachia non DQ2, DQ8 positivi Casi particolari discordanti per istologia e sierologia da inviare a Centri di alta specializzazione Figura 1 Se negativi, bassa probabilità di celiachia^ ulteriore ricerca di altre cause di danno mucosale

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16 DIAGNOSI ANATOMO-PATOLOGICA DI CELIACHIA Stretta collaborazione con clinico-endoscopistalaboratorista Adeguato numero di biopsie Grandezza delle biopsie Corretto orientamento Ottima qualità dei preparati

17 La diagnosi finale scaturirà dal confronto tra clinico, laboratorista e patologo: la mancanza di interazione con il clinico e il laboratorista possono pregiudicare la capacità di interpretazione della biopsia da parte del patologo.