Genetica quantitativa Evoluzione dei caratteri fenotipici

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1 Genetica quantitativa Evoluzione dei caratteri fenotipici I caratteri che sono determinati da molti geni mostrano una variazione continua Esempi nell uomo sono l altezza, l intelligenza, l abilità nello sport, il colore della pelle, ecc. Anche lo spessore e la lunghezza del becco dei fringuelli di Darwin mostrano una variazione continua

2 Nel casi di variazione continua non siamo in grado di assegnare ciascun individuo ad una particolare categoria o classe. Dobbiamo misurare il carattere stesso. Per questo motivo i caratteri che mostrano una variazione continua sono detti caratteri quantitativi I caratteri quantitativi sono determinati dall interazione tra 1) i geni e 2) l ambiente

3 Colore del seme nel frumento (1909) Tre geni agiscono in maniera additiva determinando il colore del seme. L allele dominante di ciascun gene fa aumentare il pigmento rosso del seme nella stessa maniera in tutti e tre i geni; gli alleli recessivi dei 3 geni non contribuiscono alla produzione di pigmento. A aumento di 1 unità del pigmento, a effetto nullo. B aumento di 1 unità del pigmento, b effetto nullo. C aumento di 1 unità del pigmento, c effetto nullo.

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5 All inizio del 1900 c era un acceso dibattito circa il fatto che la genetica Mendeliana potesse spiegare i caratteri quantitativi Edward East (1916) mostrò per la prima volta come questo fosse possibile con i sui studi sul tabacco (Nicotiana longiflora) East studiò la lunghezza della corolla in tabacco Incrociò linee pure di tabacco con petali corti e lunghi per produrre una F 1 e quindi una F 2

6 Possiamo fare delle previsioni circa la distribuzione attesa del carattere a seconda che sia controllato da 1, 2 o più geni. Ricordarsi come si costruisce il quadrato di Punnett A B A b a B a b AB Ab ab ab AABB AABb AaBB AaBb AABb AAbb AaBb Aabb AaBB AaBb aabb aabb AaBb Aabb aabb aabb

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8 A seconda del numero di geni, i modelli genetici predicono un numero diverso di fenotipi Un gene: 3 fenotipi Due geni: 5 fenotipi Sei geni: 13 fenotipi

9 Come si stabilisce se un carattere quantitativo è controllato da più geni? Nel modello con uno o due geni molti individui della F2 hanno un fenotipo uguale a quello parentale Questo non succede nel caso del modello con 6 loci. In questo caso solo 1 individuo su 4096 ha genotipo aabbccddeeff.

10 Se il modello mendeliano è corretto dovremmo essere in grado di ritornare al fenotipo parentale attraverso una selezione mirata East in effetti riuscì a selezionare due popolazioni di piante: una con petali corti ed una con petali lunghi In 5 generazioni la maggior parte delle piante di queste due popolazioni avevano una lunghezza dei petali del tutto analoga a quella dei parentali

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12 Ovviamente le piante della generazione F5 non avevano corolle esattamente delle stessa dimensione dei parentali sebbene fossero geneticamente identici Perché?

13 Le piante non erano ancora linee pure come i parentali Il numero di geni coinvolti era maggiore di 4 Effetti ambientali Infatti, differenze a livello ambientale possono causare differenze anche grandi tra organismi geneticamente identici

14 EREDITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI La maggior parte delle differenze fenotipiche fra gli individui all interno delle popolazioni sono quantitative piuttosto che qualitative: CIOE LA MAGGIORANZA DEI FENOTIPI NON CADE IN CATEGORIE DISTINTE, MA PRESENTA UNA DISTRIBUZIONE CONTINUA

15 Carattere a distribuzione continua

16 Tre distribuzioni normali Media: fenotipo medio della popolazione Varianza: misura la larghezza della distribuzione, cioè quanto variabile sia una popolazione

17 Distribuzione continua dei caratteri, anche se la variazione genetica è discreta, PERCHE? 1. La maggior parte dei caratteri ha più di un locus genico che li influenza; 2. Più caratteri sono influenzati, anche ad alti livelli, dall ambiente, 3. I fattori ambientali cambiano in maniera continua (temperatura, precipitazioni, ) Proprietà delle popolazioni: Medie, varianze, frequenze alleliche Proprietà dell individuo: Valore fenotipico (P), è la misura di un determinato carattere per quell individuo. P = G + E G = valore genotipico E = deviazione ambientale Il valore genotipico è il fenotipo prodotto da un determinato genotipo influenzato dall ambiente

18 All aumentare del numero dei loci che influenzano il carattere la sua distribuzione diventa sempre più continua

19 Deviazioni ambientali (E) sui fenotipi prodotti dal genotipo AABB

20 La distinzione tra caratteri polimorfici discreti (a semplice eredità mendeliana) e caratteri quantitativi sta nell intensità dell effetto di un singolo locus sul carattere in relazione ad altre fonti di variazione (altri loci e l ambiente). Un polimorfismo mendeliano semplice si realizza quando un singolo gene maggiore è responsabile per la maggior parte della variazione fenotipica nel carattere. Un polimorfismo per un carattere quantitativo si realizza quando la variazione è legata a più loci genici (geni minori) ed all ambiente

21 METODICHE DI STUDIO GENETICA QUANTITATIVA STATISTICA, non dà informazioni sui loci individuali, ma estrapola gli effetti dei geni come parametri statistici quali varianze e covarianze: i fenotipi di individui vengono misurati basandosi su una relazione genetica nota (parentali-progenie), le fonti di variazione genetica e fenotipica sono determinate statisticamente. MAPPATURA DI UN LOCUS PER UN CARATTERE QUANTITATIVO (QTL), l informazione deriva dalla mappa genetica prodotta dai marcatori genici. la variazione osservata nei marcatori genetici, che sono sparsi nel genoma, viene statisticamente correlata con la variazione fenotipica.

22 AZIONE GENICA ADDITIVITA DOMINANZA EPISTASI Epistasi viene definita l interazione tra alleli a loci diversi. L effetto fenotipico associato ad un particolare genotipo dipende dagli alleli presenti ad un altro locus.

23 Interazioni tra alleli a livelli diversi (entro o tra loci)

24 Lunghezza della parte anteriore dell ala (mm) di femmine della farfalla Danaus con genotipi diversi a due loci (le dimensioni del campione sono in parentesi)

25 INTERAZIONE GENOTIPO-AMBIENTE varianza di popolazione Nella maggior parte dei caratteri, l ambiente ha un profondo effetto sulla variazione del tratto in una popolazione ( fenotipo). V P = V G + V E V P = varianza fenotipica: Misura della varianza complessiva in un carattere fenotipico. V E = varianza ambientale. Variazione tra individui causata da variazioni nell ambiente V G = varianza genotipica. Varianza dovuta a differenze geniche tra gli individui V G = V A + V D + V I V A = varianza genetica additiva V D = varianza di dominanza V I = varianza epistatica

26 EFFETTO ADDITIVO DI UN ALLELE MISURA QUANTO IL FENOTIPO E INFLUENZATO DAL GENOTIPO A QUEL LOCUS. L EREDITA SI BASA SUGLI EFFETTI ADDITIVI, IL FENOTIPO SI TROVERA NEL MEZZO DEI DUE OMOZIGOTI. GLI EFFETTI ADDITIVI SONO RESPONSABILI DELLA VARIANZA GENETICA ADDITIVA: DIPENDE SIA DAGLI EFFETTI DEGLI ALLELI SUL FENOTIPO CHE DALLE FREQUENZE GENOTIPICHE. GLI EFFETTI ADDITIVI SONO RESPONSABILI DEL GRADO DI SOMIGLIANZA TRA GENITORI E FIGLI, COSTITUISCONO QUINDI LA BASE PER LA RISPOSTA ALLA SELEZIONE NATURALE ENTRO LA POPOLAZIONE

27 GLI EFFETTI ADDITIVI SONO RESPONSABILI DEL GRADO DI SOMIGLIANZA TRA GENITORI E FIGLI, COSTITUISCONO QUINDI LA BASE PER LA RISPOSTA ALLA SELEZIONE NATURALE ENTRO LA POPOLAZIONE 1) VARIANZA ADITTIVA, IN SPECIE A RIPRODUZIONE SESSUALE, È TRASMESSA DIRETTAMENTE DAI GENITORI AI FIGLI 2) GLI EFFETTI DI DOMINANZA NON SONO TRASMESSI DIRETTAMENTE PERCHÉ. - UN SOLO ALLELE È EREDITATO DAI FIGLI - ASSORTIMENTO INDIPENDENTE PRODUCE NUOVE COMBINAZIONI DI ALLELI CHE DETERMINANO EFFETTI EPISTATICI

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29 Effetti additivi sul valore di un carattere di due alleli a un locus. Quando l'eredità è puramente additiva. L'eterozigote si colloca in una posizione intermedia tra i due omozigote

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31 L altezza di una persona è determinata dai suoi geni che operano in un determinato ambiente L ereditabilità misura la frazione della variazione dell altezza è dovuta alla variazione dei geni e quale frazione è dovuta all ambiente L ereditabilità si misura a partire dai dati ricavati da una popolazione di individui

32 I gemelli monozigotici sono geneticamente identici mentre i gemelli dizigotici sono solo fratelli Lo studio dei gemelli può essere utilizzato per stabilire il contributo relativo dei geni e dell ambiente alla variabilità totale del carattere fenotipico

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34 La quota di variabilità ereditabile di un carattere quantitativo è essenziale perchè la selezione naturale Darwiniana possa agire E inoltre essenziale che esistano differenze nella sopravvivenza e nel successo riproduttivo tra individui. E importante cercare di misurare queste differenze

35 caratteri qualitativi e quantitativi

36 Nel 1920 s Fisher and Wright svilupparono il concetto di genetica dei caratteri quantitativi. Per essi la genetica quantitativa è una branca della genetica volta all identificazione dei fattori Mendeliani alla base di questi caratteri, utilizzando metodologie statistiche. Un QTL (Quantitative Trait Locus) è un locus genico in cui è localizzato un gene che influenza un carattere quantitativo. L identificazione e la mappatura di QTL è diventata una realtà solamente negli ultimi anni, soprattutto grazie alla disponibilità di marcatori molecolari (RFLP, SSR ecc.). Questi marcatori segregano come singoli geni e sono sufficientemente indipendenti da fattori ambientali. Inoltre il loro numero e la loro distribuzione lungo il genoma di tutte le specie permette monitorare ogni regione cromosomica.