Mendel 1 gene -> 2 alleli -> 2 fenotipi. Complicazioni. 1)1 gene-> diversi alleli-> diversi fenotipi 2)Diversi geni -> 1 fenotipo

Dimensione: px

Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Mendel 1 gene -> 2 alleli -> 2 fenotipi. Complicazioni. 1)1 gene-> diversi alleli-> diversi fenotipi 2)Diversi geni -> 1 fenotipo"

Graziana Morini
7 anni fa
Visualizzazioni

1 Interazioni geniche

2 Mendel 1 gene -> 2 alleli -> 2 fenotipi Complicazioni 1)1 gene-> diversi alleli-> diversi fenotipi 2)Diversi geni -> 1 fenotipo

3 I geni possono esistere in forme alleliche differenti Allele dominante e recessivo-> semplificazione Ogni allele puo contribuire in modo differente al fenotipo

4 Alleli multipli I geni si possono manifestare sotto forma di piu di 2 varianti alleliche c ^ c h ^ c ch ^ c Selvatico o wild-type Forma del gene non mutato che codifica per una funzione genetica normale. Generalmente ma non sempre è un allele dominante

wild-type Forma del gene non mutato che codifica per una

5 Effetto della temperatura sull espressione genica Il gene c selvatico permette l espressione del colore, mentre i mutanti di c inibiscono il colore solo in omozigosi 30 C c mutanti temperatura sensibili, inattivi a 30 C e attivi a 25 C 25 C 25 C

di c inibiscono il colore solo in omozigosi 30 C c mutanti

6 Tipi di interazioni Tra alleli di uno stesso gene Tra alleli di geni differenti

7 L allele W e parzialmente dominante o semidominante Dominanza incompleta Allele dominante-> si manifesta con lo stesso fenotipo in omozigosi e in eterozigosi (AA, Aa) rapporto 1 2 In eterozigosi il fenotipo e intermedio fra i 2 omozigoti 1

stesso fenotipo in omozigosi e in eterozigosi (AA, Aa)

8 Dominanza incompleta Dominanza completa: stesso fenotipo sia negli omozigoti dominanti sia negli eterozigoti. Due alleli determinano due fenotipi. La F1 mostra il fenotipo di una delle due linee pure, nella F2 il rapporto fenotipico è 3:1 Dominanza incompleta: il fenotipo dell eterozigote è intermedio tra quelli dei due omozigoti. Due alleli determinano tre fenotipi. Nella F2 il rapporto fenotipico non è più 3:1, ma diventa 1:2:1

La F1 mostra il fenotipo di una delle due linee pure, nella F2 il rapporto fenotipico è 3:1 Dominanza

9 Spiegazione molecolare 2x 1x 0

10 Aploinsufficienza una sola copia selvatica del gene non è sufficiente affinché si abbia uno sviluppo normale Insufficiente quantità di prodotto genico causata da una mutazione i eterozigosi. La mutazione è di tipo allele amorfo o ipomorfo e colpisce gen per i quali il 50% di prodotto genico non è abbastanza per garantirne l funzione. Nella maggior parte dei casi un dosaggio preciso è richiesto a fattori di trascrizione e alle molecole di segnale espressi nel corso dell sviluppo Individui /- ELN (gene dell elastina) Stenosi aortica sopravalvolare, restringimento dell aorta

La mutazione è di tipo allele amorfo o ipomorfo e colpisce gen per i quali il 50% di prodotto genico non è abbastanza per garantirne l funzione.

11 Aplosufficienza Il prodotto genico è sufficiente a garantire un fenotipo normale, anche se presente in singola dose Up-regolazione del gene funzionale

12 Codominanza L eterozigote manifesta i fenotipi di entrambi gli omozigoti. Esempio: il sistema del gruppo sanguigno umano AB0 Ad ogni essere umano appartiene un preciso gruppo sanguigno, distinto in base alla presenza o meno, sul globulo rosso, di determinate sostanze dette antigeni. I primi antigeni identificati sono quelli del sistema noto come AB0 (A, B, Zero). Gene con 3 alleli: I A amorfo I B i

sanguigno, distinto in base alla presenza o meno, sul globulo rosso, di determinate sostanze dette

13 Zuccheri sulla sostanza H

14 In un reparto di maternità accidentalmente vengono confusi quattro bambini. Viene determinato a quale gruppo sanguigno appartengono le quattro coppie di genitori e risulta: 1.AB x O (G) 2.A x O (F) 3.A x AB (D) 4.O x O (A) Fortunatamente si conosceva il gruppo sanguigno ABO dei quattro bambini: Andrea 0 Filippo A Giovanni B Davide AB

genitori e risulta: 1.AB x O (G) 2.A x O (F) 3.A x AB (D) 4.

15 Alleli letali eterozigote Agouti A /A Giallo A Y /A A /A Giallo e.dominante su wt y>.eterozigote 1:1 A Y /A

16 chema incrocio topo giallo x topo wt / x y/? y y y y Y> y y y no Il topo giallo e un eterozigote

17 Rapporti mendeliani atipici /3 gialli /3 / genotipo A y /A y Letale embrionale

18 Alleli pleiotropici L allele A y influenza 2 caratteri - Colore del mantello (Y dominante su ) - Vitalita (Y recessivo su ) Gatto di Man Eterozigoti per un allele dominante che provoca assenza di coda e che in omozigosi e letale

recessivo su ) Gatto di Man Eterozigoti per un allele

19 Alleli complementari Gene A Gene B enzima1 enzima2 precursore intermedio Pigmento blu mutazione No pigmento mutazione No pigmento

20 Rapporto 9:7 blu:bianchi AB Ab ab ab AaBb x AaBb AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb Colore blu AABB o AaBb autofecondazione ab AaBb Aabb aabb aabb

21 Come possiamo scoprire quanti geni sono coinvolti in un particolare processo biologico o nella specificazione di un carattere? Test di complementazione

22 Complementazione Produzione del fenotipo selvatico attraverso incroci tra mutanti

23 Radiazioni mutagene Gene w1 Gene w2 Colore blu / Mutante 1 Mutante 2 Mutante 3 Mutanti linee pure

24 Mutante 1 (bianco) x mutante 2 (bianco) -> F1 tutta bianca W1 - W2 - W1 - W2 - Non complementano stesso gene compromesso Mutante 1 (bianco) x mutante 3 (bianco) -> F1 tutta blu W1 - - W1 complementano W2 W2 - - Mutante 2 (bianco) x mutante 3 (bianco) -> F1 tutta blu W1 - W2 - W1 W2 - - complementano

25 esempio Sono stati isolati 6 ceppi puri di Drosophilae mutanti per il colore dell occhio, con apparentemente lo stesso fenotipo. Ciascuno di questi ceppi incrociato con mosche wild type si comporta come recessivo, e incrociati fra loro a due a due danno in F1 o il fenotipo mutante (-) o il fenotipo wild type (), come riportato nella tabella sottostante. Dedurre dai dati quanti e quali sono i gruppi di complementazione e quindi (almeno) quanti geni sono implicati nella determinazione del fenotipo colore dell occhio C e complementazione se i geni compromessi sono diversi 1=3=6 2 4=5 Almeno 3 geni

26 Geni Duplicati Alcuni geni si sono duplicati e svolgono la stessa funzione Se manca il primo gene la sua funzione e svolta dal secondo gene o Capsella Bursa Pastoris Rapporto fenotipico rivelatore 15:1

27 Epistasi recessiva bianco magenta blu

28 ww mm x ww mm Selvatico blu Doppio recessivo bianco ww mm autofecondazione wm wm wm wm wm ww mm ww mm ww mm ww mm wm ww mm ww mm ww mm ww mm wm ww mm ww mm ww mm ww mm wm ww mm ww mm ww mm ww mm 9:3:4

29 La mancanza del primo gene annulla il fenotipo del secondo gene Autofecondazione di un diibrido 9:3:3:1 Il gene w e episatico su m 9:3:4 o 9:7 se l intermedio non ha colore

30 Epistasi recessiva: il colore del mantello nel Labrador retriever BB EE bb EE bb ee BB ee B nero b marrone E colore e no colore Gene B Gene E

31 Epistasi dominante Colore del frutto in varietà di zucca: Gene A -allele A colore giallo (dominante) -allele a colore verde Gene B -allele B impedisce la colorazione (dominante) -allele b non interferisce con la colorazione

32 L epistasi dominante produce rapporti fenotipici rivelatori di 12:3:1 B e epistatico su A- e aa

33 Altro caso Wyandotte Bianca livornese aabb A colore AABB Gene A Gene B a no colore B soppressore del colore b no soppressore

34 L epistasi dominante roduce rapporti fenotipici rivelatori di 13:3 -B dominante su A -A in assenza di B produce il colore e b non producono colore

36 Penetranza ed Espressivita Geni modificatori Soppressori epistatici

37 Penetranza: la percentuale di individui che possiedono un dato genotipo ed esibiscono il fenotipo ad esso associato Completa (100%): tutti i portatori del genotipo manifestano il fenotipo Incompleta (<100%): non tutti i portatori del genotipo manifestano il fenotipo, tipico dei disordini dominanti La penetranza incompleta non altera la trasmissione del genotipo alla progenie Salto di generazione Problemi di counseling genetico

38 La polidattilia (dominante autosomica) puo avere penetranza incompleta, dipende dal background genetico

39 ESPRESSIVITÀ VARIABILE Correlata con la penetranza incompleta c è l espressività variabile, che è presente soprattutto in condizioni dominanti. L espressivita misura il grado di espressione di un dato genotipo al livello fenotipico Differenti membri della stessa famiglia mostrano spettri fenotipici differenti della stessa malattia. Le cause sono comuni a quelle responsabili della penetranza incompleta: l influenza di altri geni o di fattori ambientali possono influire sullo sviluppo dei sintomi di una malattia.

40 ANTICIPAZIONE L anticipazione è un caso particolare di espressività variabile. L anticipazione descrive la tendenza da parte di alcune malattie genetiche a trasmissione autosomica dominante di divenire più gravi nelle generazioni successive. L anticipazione può essere mascherata da variazioni casuali della severità. In molti casi può essere riferita ad errori della diagnosi. Il fenomeno dell anticipazione è stato spiegato con l instabilità di certi trinucleotidi repeat che possono espandersi in certe malattie (X-Fragile, Distrofia Miotonica, Malattia di Hungtington). La severità e l età di insorgenza in queste malattie correla con la lunghezza del repeat e questa tende ad espandersi attraverso le generazioni.

Documenti analoghi

IL MODELLO DI MENDEL

IL MODELLO DI MENDEL Ogni carattere di un individuo (fenotipo) dipende da elementi discreti, chiamati determinanti (geni). Un carattere è determinato da un gene ed ogni gene determina un carattere. Un