I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT6. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA

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Gennaro Roberti
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1 I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT6 POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA 1

2 EFFETTO MATERNO 2

3 Effetto materno Si definisce effetto materno la modalità di trasmissione ereditaria di alcuni geni nucleari per i quali il genotipo materno determina direttamente il fenotipo della progenie Sorprendentemente il genotipo paterno e quello della progenie stessa non influenzano il fenotipo Questo fenomeno si deve all accumulo di prodotti genici che il parentale femminile fornisce all uovo in sviluppo 3

4 I geni a effetto materno codificano RNA e proteine con un ruolo importante nelle prime fasi dell embriogenesi Divisione cellulare, segmentazione, determinazione dell asse corporeo L accumulo di questi prodotti genici prima della fecondazione consente allo sviluppo embrionale di procedere rapidamente Gli alleli mutanti dei geni a effetto materno hanno perciò effetti fenotipici molto negativi In Drosophila, sono stati identificati decine di geni a effetto materno Essi hanno effetti importanti nelle prime fasi dello sviluppo 4

5 Gli organismi pluricellulari iniziano il loro sviluppo da un uovo fecondato A partire da questa semplice organizzazione procedono passo dopo passo fino a un organizzazione molto più complessa Quando ciò avviene, le cellule si dividono, migrano, e cambiano le loro caratteristiche Esse diventano unità altamente specializzate all interno di organismi pluricellulari 5

6 L INFORMAZIONE POSIZIONALE 6

7 La definizione del piano corporeo dipende dall informazione posizionale Consideriamo anzitutto un concetto centrale della biologia dello sviluppo: l informazione posizionale In un organismo che si sviluppa secondo un organizzazione segmentata, ogni cellula deve divenire il tipo appropriato Sulla base della sua posizione relativa rispetto alle altre cellule 7

8 I morfogeni sono molecole che trasmettono l informazione posizionale e promuovono i cambiamenti legati allo sviluppo Un morfogeno influenza il destino della cellula Nell oocita e nel corso dello sviluppo embrionale i morfogeni sono distribuiti in gradienti di concentrazione Una caratteristica fondamentale dei morfogeni è che essi agiscono in modo dipendente dalla concentrazione Spesso agiscono in base a una concentrazione soglia Al di sopra della quale esercitano il loro effetto e indirizzano la cellula in un particolare percorso dello sviluppo Sotto la quale, essi non sono efficaci 8

9 I GENI CHE CONTROLLANO LO SVILUPPO 9

10 I geni che controllano lo sviluppo Le mutazioni in organismi quali la Drosophila hanno permesso di comprendere i principi dello sviluppo La mutazione del gene bithorax produce la formazione di moscerini con 4 ali Il terzo segmento toracico forma strutture identiche al secondo I geni che specificano l identità finale di una regione corporea si chiamano geni omeotici La definizione degli assi corporei e la suddivisione in segmenti coinvolge alcune dozzine di geni 10

11 11

12 Bicoid è un allele con ereditarietà a effetto materno Considera un moscerino femmina che è Fenotipicamente normale (poiché generata da una femmina eterozigote per la variante normale dell allele bicoid) Genotipicamente omozigote per l allele inattivo bicoid (poiché ne ha ereditato una copia da ciascun parentale) Questo moscerino produce il 100% di progenie affetta anche se viene accoppiato con un maschio omozigote per l allele normale In altre parole il genotipo materno determina il fenotipo della progenie Ciò avviene perché il prodotto del gene bicoid viene fornito all oocita attraverso le cellule nutrici 12

13 L espressione sequenziale dei geni divide l embrione in segmenti 1. I prodotti genici a effetto materno, come l mrna di bicoid vengono depositati nell oocita in maniera asimmetrica Questi formeranno un gradiente che quindi influenzeranno la formazione degli assi 2. Dopo la fecondazione i geni a effetto materno attivano i geni zigotici Il primo set di geni attivati dopo i geni gap 13

14 L espressione sequenziale dei geni divide l embrione in segmenti 3. I geni gap e i geni a effetto materno attivano i geni pair-rule 4. I geni pair-rule attivano quindi i geni segment polarity Ogni segmento avrà specifiche caratteristiche morfologiche 14

15 Bicoid Kruppel Hunchback Even Skipped Engrailed 15

16 I geni omeotici e il fenotipo della segmentazione Il termine destino cellulare descrive le caratteristiche morfologiche definitive di una cellula o un gruppo di cellule In Drosophila, il destino delle cellule di ciascun segmento corporeo viene determinato molto precocemente durante lo sviluppo embrionale, molto prima che le caratteristiche morfologiche diventino visibili Il termine omeotico si riferisce agli alleli mutanti che causano la sostituzione di parte del corpo con un altra Questa definizione è stata coniata dallo zoologo inglese William Bateson 16

17 Drosophila possiede due gruppi (cluster) di geni omeotici Il complesso Antennapedia Il complesso Bithorax Entrambi i complessi sono localizzati sul cromosoma 3, separati da un grande segmento di DNA (Figura 23.10) Il complesso antennapedia comprende cinque geni lab (labial) pb (proboscipedia) dfd (deformed) scr (sex combs reduced) antp (antennapedia) Il complesso bithorax comprende tre geni ubx (ultrabithorax) abda (abdominal A) abdb (abdominal B) 17

18 La disposizione spaziale con cui sono espressi i geni nell embrione coincide con il loro ordine sul cromosoma Il profilo di espressione di quattro geni nell embrione (lab, dfd, antp, abd) 18

19 Il ruolo dei geni omeotici è stato compreso dalle mutazioni che ne alterano la funzione Per esempio vediamo la mutazione antennapedia di Drosophila Si tratta di una mutazione per acquisto di funzione nel gene antp Che se mutato viene espresso in posizioni aggiuntive dell embrione In particolare, viene espresso nel segmento anteriore che normalmente dà origine all antenna In conseguenza dell espressione anomala del gene antp si ha la formazione di una zampa al posto dell antenna! 19

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21 I fattori di trascrizione codificati dai geni omeotici attivano i geni del successivo passaggio che producono le caratteristiche morfologiche di ciascun segmento Si tratta di: 1. Fattori di trascrizione 2. Proteine coinvolte nelle vie di segnalazione cellulare 21

22 I geni omeotici esistono anche nei vertebrati 22

23 Nel topo sono stati trovati tredici tipi diversi di geni omeotici Però nessuno dei quattro complessi Hox li contiene tutti Ciò suggerisce l esistenza di un piano di sviluppo corporeo universale tra gli animali Geni ortologhi Cromosoma 6 Cromosoma 11 Cromosoma 15 Cromosoma 2 23

24 La disposizione dei geni Hox nel cromosoma del topo riflette la loro modalità di espressione antero-posteriore 24

25 25

26 Confini anteriori dell espressione di Ubx e Abd A 26

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