La sindrome da microdelezione 22q11. Le anomalie del palato e il ruolo del chirurgo plastico

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1 Dr. Giovanni Monta Medico Chirurgo Dir medico I livello SSCVD Chirurgia Plastica delle Malformazioni AOU Città della Salute e della Scienza di Torino Responsabile Dott. E. Pepe La sindrome da microdelezione 22q11 Le anomalie del palato e il ruolo del chirurgo plastico

2 Torino 19 marzo 2016 Sotto l etichetta di sindromi da delezione del 22 includiamo quadri di presentazione clinica e di gravità estremamente eterogenei comprendenti ad esempio la sindrome di Di George ( 1965 ) e la sindrome velocardiofaciale. L incidenza di queste patologie è stimata in approssimativamente 1/ 4000 nati vivi Nei pazienti ritroviamo segni e sintomi a carico di diversi distretti: -malformazioni cardiache -convulsioni ( ipoparatiroidismo e ipocalcemia ) -linfocitopenia e infezioni ricorrenti -facies tipica 2

3 La sindrome velocardiofaciale è la anomalia genetica più frequentemente associata a palatoschisi. Il ruolo del chirurgo plastico è focalizzato su diversi fronti per cercare di porre rimedio o di risolvere alterazioni morfofunzionali quali: -palatoschisi e labioschisi -micrognazia -palato ogivale -filtro corto -naso prominente con punta arrotondata -ipoplasia delle narici -rime palpebrali assottigliate e rivolte verso l alto e l esterno -ipertelorismo -viso allungato e stretto -insufficienza velofaringea 3

4 Le malformazioni che riguardano il palato e che ci troviamo ad affrontare sono: 1)Palatoschisi 2) Schisi sottomucosa del palato molle 3) Insuff. velare 4) Ugola bifida 4

5 APPROCCIO CHIRURGICO NELLA IVF FARINGOPLASTICA LIPOFILLING DEL FARINGE Con la faringoplastica ci poniamo l obiettivo di andare a ridurre lo spazio che deve essere chiuso col sollevamento del velo palatino. Si tratta di un intervento che non deve essere eseguito in bambini di età troppi piccola Il risultato della procedura non è sempre ottimale perché viene utilizzato un lembo scolpito in qualche modo ad occhio. Le tecniche utilizzate sono molteplici e la più adottata è quella a lembo posteriore con base superiore. 5

6 L IVF è data da un deficit della muscolatura velare per sua ipotonia o per sua interruzione e di quella faringea con una incapacità di ottenere una corretta separazione della cavità orale da quella nasale durante l eloquio. Obiettivo del trattamento è di impedire la dispersione di suoni e di aria ( ipernasalità ) per non provocare problemi respiratori, apnee notturne e ostruzione conseguente ad esercizio fisico. Le opzioni chirurgiche standardizzate per trattare la IVF nei pazienti con sindrome velocardiofaciale spesso non danno risultati soddisfacenti: -ipotonia di palato e faringe -faringe di dimensioni e profondità aumentata per la retroposizione base cranica -anomalie di posizione delle arterie carotidi interne 6

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8 convenzionale modificato 8

9 CHIUSURA DELLA SEDE DI PRELIEVO 9

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11 Post operatorio immediato: FOLLOW UP monitoraggio cardiaco monitoraggio delle apnee ossimetria Follow up ( 1 settimana, 3-6 mesi, annuale ) screening clinico per OSAS polisonnografia se presenza di sospetto ostruttivo nasofaringoscopia valutazione del parlato 11

12 SINTOMI OSTRUTTIVI - russamento - agitazione - dispnea nasale - rinorrea cronica - respirazione orale - alterazione della respirazione notturna - intolleranza allo sforzo - sinusiti - otiti medie 12

13 LIPOFILLING Con il termine lipofilling intendiamo l innesto di tessuto adiposo prelevato in una area chiamata donatrice su un sito ricevente ( nel nostro caso il distretto faringeo ) Le quantità di grasso iniettato devono essere sempre piccole perché il tessuto è privo di vascolarizzazione e potrà sopravvivere solo se riuscirà ad essere nutrito dai tessuti circostanti per imbibizione prima e per formazione di nuovi vasi in un secondo step. Le aree di prelievo sono abitualmente quelle fornite di grasso compatto e quindi addome e cosce preferibilmente 13

14 Il grasso ha la più alta percentuale di cellule staminali adulte rispetto a qualsiasi altro tessuto del corpo. 1 grammo di tessuto adiposo corrisponde a circa 5 mila cellule staminali 1 ml di tessuto prelevato da midollo osseo corrisponde a 100/1000 cellule staminali 14

15 Per il prelievo si utilizza, dopo avere iniettato nel sito della soluzione apposita, una siringa da 10 ml che risulta più che sufficiente per il nostro scopo. Si procede poi alla centrifugazione del grasso secondo la tecnica di Colemann Per ultimo si va ad iniettare (usando piccole siringhe da 1 ml e delle cannule apposite ) il tessuto adiposo a livello della parete posteriore del faringe, dell ugola e dei pilastri palatini. La difficoltà di esecuzione è data dalla ristrettezza dello spazio di lavoro e dalla necessità di utilizzare cannule con diverse curvature e non lineari come normalmente accade in altri distretti 15

16 Torino 19 marzo 2016 Nella procedura il tessuto prelevato viene trattato in modo traumatico e può poi essere centrifugato o semplicemente lavato e lasciato decantare in modo da eliminare la porzione oleosa di scarto e i vari residui 16

17 Torino 19 marzo

18 Nel trattamento di questi pazienti è assolutamente indispensabile l integrazione tra diverse figure specialistiche in tutte le fasi dell iter diagnostico terapeutico e di follow up. 18

19 GRAZIE! Torino 19 marzo 2016