Giovanni Ivaldi Laboratorio di Genetica Umana Ospedali Galliera - Genova
|
|
- Carolina Colucci
- 5 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 Giovanni Ivaldi Laboratorio di Genetica Umana Ospedali Galliera - Genova
2 I cambiamenti della popolazione in Italia
3 Costante crescita della popolazione straniera residente in Italia in milioni di soggetti fino al 31 dicembre 2015 Questi numeri si riferiscono a soggetti legalmente presenti e stabilizzati sul territorio italiano
4 Percentuale della popolazione residente suddivisa per provenienza al 1 gennaio 2015 Tra le altre provenienze abbiamo soprattutto: Africa, Medio Oriente e Asia
5 Percentuale dei nati vivi da genitori entrambi stranieri sul totale dei nati vivi (dal 1995 al 2014) Se consideriamo i nati da genitori di cui uno solo straniero la percentuale sale al 20% Ciò significa che in Italia, negli ultimi anni, da a bambini all anno nascono con almeno un genitore straniero
6 Le Emoglobinopatie
7 Difetti strutturali e di sintesi dell emoglobina Da:
8 Diffusione delle Varianti Hb più frequenti
9 Flussi prevalenti delle più frequenti Varianti Hb
10 Le emoglobinopatie nelle aree geografiche di provenienza delle popolazioni immigrate in Italia
11 Le emoglobinopatie nelle aree geografiche di provenienza delle popolazioni immigrate
12 Una realtà in movimento Hb S, C, D Punjab,... Beta Tal.: cd 39, IVSI-110, Alfa Tal.: - 3.7, HbS, HbE, Hb O Arab, D Punjab Hb S, G Philadelphia,... Alfa e Beta Tal.... Hb S, C, D Ouled Rabah, O Arab, Stanleyville, D Iran, J Habana,... Beta Tal.: cd 6, IVSI-1, Alfa Tal.: - 3.7, Beta Tal.: IVSI-1, cd 8-9, IVSI-5, del- 619bp, -28, cd17,cd19, IVSII-654 Alfa Tal.: - 4.2, --SEA, --FIL,... Forni GL, Ivaldi G. Inquadramento diagnostico delle emoglobinopatie alla luce dei nuovi flussi migratori. Haematologica 2005; suppl.4 90:52-3.
13 Frequenze relative delle principali varianti emoglobiniche riscontrate durante un sondaggio SITE condotto tra alcuni laboratori di riferimento
14 Costante incremento nel mondo del numero di nati con difetti clinicamente significativi dell emoglobina
15 Dal censimento SITE del 2010 dei Centri Clinici che hanno in carico i malati: Malati in terapia per una condizione Beta Talassemica: circa 7000 Malati in terapia per una condizione assimilabile alla SCD: oltre 6000 Oggi, 2016, le sindromi falcemiche risultano superiori a quelle talassemiche. Anche il numero di nati con SCD risultano anche in Italia di gran lunga superiori ai nati con Talassemia Major.
16 Stima dei portatori di emoglobinopatia nei principali Paesi Europei (2013)
17 Quale previsione si può fare sul numero di neonati affetti? Il calcolo non e semplice in quanto non esiste solo il dato relativo all HbS omozigote, vi sono altri difetti che si possono presentare con fenotipi clinici rilevanti allo stato omozigote o in composti (HbE, HbC, HbD o la Beta Tal.). Richiamando l equazione di Hardy-Weinberg, relativa alla trasmissione dei difetti che si trasmettono con un meccanismo autosomico recessivo e partendo dai numeri riportati nelle tabelle precedenti si arriva a calcolare che in un anno, in assenza di prevenzione, in Italia potremmo avere non meno di 50 nati affetti con SCD o altre emoglobinopatie, senza considerare le Talassemie.
18 La prevenzione
19 Una adeguata prevenzione può non trovare piena attuazione per motivi culturali, religiosi ed economici ma anche per una insufficiente adesione a lineeguida o raccomandazioni sia pur esistenti. La crescente presenza di soggetti potenzialmente portatori di difetti dell emoglobina richiede la presenza di un offerta diagnostica mirata e diversificata che può essere proposta in momenti diversi: alla nascita in epoca preconcezionale in gravidanza eventualmente nel periodo fetale
20 Percorso diagnostico alla nascita per le emoglobinopatie Corretta prevenzione alla nascita
21 Assetti Hb riscontrabili alla nascita e riconducibili a condizioni SCD
22 Neonato normale Alla nascita Dopo tre settimane Dopo cinque settimane
23 Talassemia eterozigote Feto a 21 settimane Thalassemia (cod 39) Neonato a 39 settimane Thalassemia (cod 39) Neonato a 38 settimane + Thalassemia (IVSI-110)
24 Hb S in neonato a termine sickle cell trait sickle cell trait
25 Hb S + + Thal. (IVSI-110) Alla nascita A tre mesi A dieci mesi
26 Corretta prevenzione in epoca preconcezionale Difetti dei geni globinici allo stato eterozigote e parametri relativi riscontrabili in età adulta
27 Corretta prevenzione in epoca preconcezionale Hb S eterozigote + Alfa Talassemia (-3.7Kb) Hb S: 25.3% Test di Sickling positivo
28 L esperienza di Modena: Corretta prevenzione in gravidanza
29 Beta talassemie e indicazioni alla diagnosi prenatale
30 SCD e indicazioni alla diagnosi prenatale
31 La condizione omozigote dell HbS fa produrre una quantità assoluta di catene «beta S» superiore rispetto a quella prodotta nella condizione di Talassodrepanocitosi Hb S/ß Tal. Hb S/Hb S S S Tal S α / δ+γ + β S 1 α / δ+γ + β S < 1
32 HbS omozigote (SCD) HbS + Hb Lepore A S Hb Lepore F A S
33 HbS con HPFH e Delta Beta Tal.
34 HbS + Hb Yoshizuka: - beta 6 Glu>Val + - beta 108 Asn>Asp F Y A figlio neonato Yo. A A 2 S padre F
35 Alfa Talassemie e indicazioni alla diagnosi prenatale
36 Armonizzazione dei percorsi diagnostici e qualita del risultato Appropriatezza prescrittiva Informativa su significato e limiti degli esami VEQ dedicate all intero percorso diagnostico con riferimento ai difetti emergenti Utilizzo nella comunicazione dei risultati di nomenclature unificate Adeguata comunicazione dei risultati con particolare attenzione a quelli critici
37 Concludendo: i futuri scenari della diagnostica e della prevenzione dovranno sempre più aderire a raccomandazioni e lineeguida specifiche; l utilizzo di nuove tecnologie non potrà prescindere da un crescente ruolo del professionista di laboratorio nella scelta appropriata dei percorsi diagnostici, nella interpretazione e comunicazione delle conclusioni; i livelli di approfondimento diagnostico dovranno essere sempre più il risultato della fattiva collaborazione tra clinica e laboratorio mediante un processo continuo che armonizzi i ruoli e le competenze.
38 Grazie per l attenzione
Principi dello screening raccomandati dalla World Health Organization
EMOGLOBINE: DIAGNOSTICA, STANDARDIZZAZIONE, PROSPETTIVE Approcci diagnostici e problematiche in relazione ad uno screening neonatale Giovanni Ivaldi Laboratorio di Genetica - Settore Microcitemia Ospedali
DettagliThalassaemias. Thalassaemia Hb Variants. A group of blood deseases caused by a genetically determined. alteration in globin synthesis
Approccio diagnostico delle Varianti Hb Giovanni Ivaldi Laboratorio di Genetica Umana - Settore Microcitemia Ospedali Galliera - Genova A group of blood deseases caused by a genetically determined reduction
DettagliGruppo EME α β δ ϒ ζ ε A A2 α2β2 97-98 α2δ2 2-3 F Gower1 Gower2 Portland α2 ϒ2 < 1 ζ2ε2 0 α2ε2 0 ζ2ϒ2 0 Periodo fetale Periodo postnatale Varianti strutturali dell emoglobina Emoglobina anomala HbS
DettagliEmoglobinopatie: screening e gestione clinica
Emoglobinopatie: screening e gestione clinica (e cenni di consulenza genetica ) Comacchio, 1 Aprile 2016 Dott.ssa Stefania Bigoni Servizio di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria, Ferrara
DettagliEsperienze di un Centro di Riferimento per lo Screening delle Talassemie
Esperienze di un Centro di Riferimento per lo Screening delle Talassemie 39 Congresso Nazionale SIBioC Nuovi orizzonti nella diagnostica delle talassemie e delle emoglobinopate Workshop Tosoh Rimini 2-5
DettagliPercorsi di laboratorio di II livello: raccomandazioni, criticità e consulenza genetica in diagnosi prenatale
VII Congresso Nazionale S.I.T.E. IL FUTURO DELLE EMOGLOBINOPATIE Brindisi (Mesagne), 27-29 settembre 2012 Simposio Medicina di Laboratorio Percorsi di laboratorio di II livello: raccomandazioni, criticità
DettagliFENILCHETONURIA. Adattarsi ad una nuova realtà
FENILCHETONURIA Adattarsi ad una nuova realtà 9 Che cosa è la fenilchetonuria? Per capire la fenilchetonuria bisogna partire dal concetto che tutti gli alimenti, in quantità variabile, contengono una sostanza
DettagliUTILIZZO OTTIMALE DEI TEST DI II LIVELLO PER TALASSEMIA
UTILIZZO OTTIMALE DEI TEST DI II LIVELLO PER TALASSEMIA Dr.ssa Anna Ravani Laboratorio di Genetica Molecolare Servizio di Genetica Medica Azienda Ospedaliera-Universitaria S.Anna FERRARA EMOGLOBINOPATIE:
DettagliEmolisi acute: Il laboratorio e il pronto soccorso a confronto. 29-30 Maggio 2014 Sestri Levante, Hotel Miramare
Emolisi acute: Il laboratorio e il pronto soccorso a confronto 29-30 Maggio 2014 Sestri Levante, Hotel Miramare - Asl 4 Chiavarese - - Sezione SIMEL LIGURIA - Il Laboratorio di 2 livello per le Anemie
DettagliLM Sc.Biosanitarie Ricerca Diagnostica 2013-14 Acondroplasia Anemia Falciforme Lezione 4
Acondroplasia Anemia Falciforme Lezione 4 Diagnostica I le informazioni sulle malattie sono reperibili oltre che come PDF anche direttamente al sito http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1116/ Acondroplasia
DettagliLa diagnosi genetica della talassemia. Dott.ssa L.Pagano. Unità Operativa Microcitemia Dipartimento di Onco-Ematologia A.O.R.N. A.
Diapositiva 1 La diagnosi genetica della talassemia Dott.ssa L.Pagano Unità Operativa Microcitemia Dipartimento di Onco-Ematologia A.O.R.N. A. Cardarelli Napoli 2 Dicembre 2005 Castel dell Ovo Sala Virgilio
DettagliElementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica
Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio
DettagliDato atto che con delibera 1235 del 22.09.1999 il Consiglio regionale ha adottato il Piano Sanitario Regionale per il triennio 1999 2002;
Page 1 of 8 Prot. N. (OSP/05/33015) LA GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA Dato atto che con delibera 1235 del 22.09.1999 il Consiglio regionale ha adottato il Piano Sanitario Regionale per il triennio
DettagliTEST GENETICI PAZIENTI e FAMIGLIARI
TUMORE OVARICO: NELLA GENETICA IL FUTURO DELLA PREVENZIONE E DELLA CURA TEST GENETICI PAZIENTI e FAMIGLIARI Siranoush Manoukian Unità di Genetica Medica Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Milano,
DettagliDecreto Legge 10 settembre 1998
Decreto Legge 10 settembre 1998 Protocolli di accesso ad esami di Laboratorio e di Diagnostica strumentale delle donne in stato di gravidanza ed a tutela della maternità (Gazzetta Ufficiale 20 ottobre
DettagliArticolo 19 : I programmi di screening devono essere implementati dopo avere valutato la loro accettabilità etica e la loro piena congruenza con: a)
Screening neonatale nella visione Europea Bruno Dallapiccola bruno.dallapiccola@opbg.net Il 7 Maggio 2008 - il Consiglio d Europa adotta il Protocollo Addizionale alla Convenzione sui Diritti Umani e la
DettagliDiagnosi di laboratorio e prevenzione delle emoglobinopatie: considerazioni e proposte sulla comunicazione del risultato degli esami di primo livello
OPINIONS OPINIONI Diagnosi di laboratorio e prevenzione delle emoglobinopatie: considerazioni e proposte sulla comunicazione del risultato degli esami di primo livello Giovanni Ivaldi 1, Giuseppina Barberio
DettagliCromosomi sessuali. Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o
Cromosomi sessuali Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma diversa). Nell uomo e in molte altre specie (ma
DettagliComune di S. Vito di Cadore. Bilancio demografico e popolazione residente al 31 dicembre. Anni 2013-2014
Bilancio demografico e popolazione residente al 31 dicembre. Anni 213-214 SAN VITO DI CADORE 213 214 Maschi Femmine Totale Maschi Femmine Totale Popolazione al 1 gennaio 845 95 1.795 874 98 1.854 Nati
DettagliTALASSEMIA INTERMEDIA: casi clinici. Melania Serra Centro Microcitemie-Pediatria Ospedale San Luigi Gonzaga Orbassano (TO)
TALASSEMIA INTERMEDIA: casi clinici Melania Serra Centro Microcitemie-Pediatria Ospedale San Luigi Gonzaga Orbassano (TO) Talassemia intermedia: definizione Anemia a esordio tardivo (sopra i 2 anni di
Dettagli4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie
4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA
DettagliLa cefalea. Padova 14 febbraio 2014. Paola Mattiazzo
La cefalea Padova 14 febbraio 2014 Paola Mattiazzo LA CEFALEA NELL AMBULATORIO DEL PEDIATRA DI BASE ANAMNESI APPROFONDITA E MIRATA ANAMNESI FAMILIARE FAMILIARITA PER CEFALEA FAMILIARITA PER ALTRE PATOLOGIE
DettagliArintha biotech Dicembre 2005
GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina
DettagliDivisione riduzionale: meiosi
Anomalie genetiche Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni
DettagliLA DONNA IMMIGRATA IN ITALIA
Convegno: L interruzione volontaria di gravidanza tra le donne straniere ISS, Roma, 15 Dicembre 2005 LA DONNA IMMIGRATA IN ITALIA Giovanni Baglio UP Studio dei Fenomeni Migratori Agenzia di Sanità Pubblica
DettagliRELAZIONE RIASSUNTIVA
40 anni di screening scolastico per la prevenzione della talassemia nel Lazio. Un programma di successo che, con il prezioso contributo del mondo della scuola, ha raggiunto e continua a mantenere da anni
DettagliLAB-NEWS Anno 1 n 4 Aprile 2006
1 FAVISMO (DEFICIT G6PD) Cos è il deficit di G6PD? Il deficit di G6PD o favismo è una condizione determinata dalla carenza dell enzima glucosio-6-fosfatodeidrogenasi (G6PD), importante in una via metabolica
DettagliIl caso Costa e Pavan
Il caso Costa e Pavan 1 Sentenza della Corte Europea dei Diritti Umani del 28 agosto 2012 Ricorso n.54270/10 - Causa Costa e Pavan c. Italia All'origine della causa vi è un ricorso proposto da una coppia
DettagliDecreto Ministeriale - Ministero della Sanità - 10 settembre 1998. (pubblicato in G.U. 20 ottobre 1998, n. 245)
Decreto Ministeriale - Ministero della Sanità - 10 settembre 1998 "Aggiornamento del decreto ministeriale 6 marzo 1995 concernente l'aggiornamento del decreto ministeriale 14 aprile 1984 recante i protocolli
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliGUIDA PER COPPIE DI TALASSEMICI ETEROZIGOTI (A CURA DELLA REGIONE LOMBARDIA) PREFAZIONE
GUIDA PER COPPIE DI TALASSEMICI ETEROZIGOTI (A CURA DELLA REGIONE LOMBARDIA) Le informazioni fornite attraverso queste pagine, sono state tratte da un opuscolo pubblicato e curato dal Gruppo di Lavoro
Dettagliemoglobinopatie talassemie
Ematologia (a) Per emoglobinopatie si intendono quelle condizioni morbose, caratterizzate da un alterazione strutturale ereditaria di una delle catene globiniche: le anomalie cliniche associate derivano
DettagliStatistica Applicata all edilizia Lezione 3: i numeri indice
Lezione 3: i numeri indice E-mail: orietta.nicolis@unibg.it 24 marzo 2009 Programma Programma Operazioni statistiche elementari Vengono utilizzate per confrontare fenomeni nel tempo (nello stesso luogo
DettagliAPPELLO PER UNA RAZIONALE PROGRAMMAZIONE DEL POLO OSPEDALIERO PEDIATRICO DELLA CITTA DI MILANO
Milano, 27 luglio 2015 AL Dott. Roberto Maroni Presidente AL Dott. Mario Mantovani Vice Presidente Assessore alla Salute Ai Consiglieri Regionali della AL Dott. Fabio Rizzi Presidente Commissione Sanità
DettagliSperimentazione di un intervento di assistenza domiciliare post-partum per le donne immigrate.
Sperimentazione di un intervento di assistenza domiciliare post-partum per le donne immigrate. DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE Struttura Semplice Attività Consultoriali Dr.ssa
DettagliPOLIMORFISMI DI LUNGHEZZA DI SEQUENZE SEMPLICI (SSLP)
POLIMORFISMI DI LUNGHEZZA DI SEQUENZE SEMPLICI (SSLP) Minisatelliti Noti anche come VNTR, cioè Ripetizioni in Tandem a Numero Variabile. Sono sequenze in cui l unità ripetitiva è di circa 25 nucleotidi.
DettagliPROGRAMMA CCM 2010 DATI GENERALI DEL PROGETTO (MAX 1 PAGINA)
PROGRAMMA CCM 2010 DATI GENERALI DEL PROGETTO (MA 1 PAGINA) PROPONENTE Maria Domenica Cappellini TITOLO: LA PRESA IN CARICO DEI SOGGETTI AFFETTI DA TALASSEMIA ED EMOGLOBINOPATIE:PERCORSI E STRUTTURE N
Dettagli(Pubblicato nella Gazzetta Ufficiale 20 ottobre 1998, n. 245) IL MINISTRO DELLA SANITÀ
D.M. 10 SETTEMBRE 1998 Aggiornamento del d.m. 6 marzo 1995 concernente l'aggiornamento del d.m. 14 aprile 1984 recante protocolli di accesso agli esami di laboratorio e di diagnostica strumentale per le
DettagliLa realtà delle diseguaglianze
Rimini 23-25/03/2011 La realtà delle diseguaglianze C. Melega ...perchè parlarne? le diseguaglianze nel corso della gravidanza possono influenzare la salute materna e quella del feto con ripercussioni
DettagliLa trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri
La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi
DettagliGENI E TEST GENETICI: DAL LABORATORIO ALLA PRATICA CLINICA
PROGRAMMA CORSO ECM 2015 SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA OSPEDALE S.SPIRITO IN SAXIA IN ROMA (richiesto il PATROCINIO SIGU) Responsabili scientifici: Guglielmo Sabbadini, Mariano S. Pergola Comitato Scientifico:
DettagliCARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica
CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica Sede: Ospedale S. Pietro FBF Dipartimento: Materno infantile Unità Operativa Semplice Dipartimentale Referente UOSD di Genetica Medica: Giuseppe Barrano
DettagliLa diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni
DettagliVADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA
VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA Questo vademecum non ha alcuna pretesa medica, ma intende essere uno strumento informativo di base per le coppie portatrici di talassemia. Invitiamo gli interessati
DettagliTALASSEMIA 10 OTTOBRE
ONLUS Atti del Convegno Giornata sulla TALASSEMIA 10 OTTOBRE 2009 Palazzina Liberty Largo Marinai d Italia MILANO Con il Patrocinio ATTI DEL CONVEGNO Giornata sulla TALASSEMIA PRENDERSI CURA: dal paziente
DettagliInfezione da HIV e AIDS in Piemonte
Infezione da HIV e AIDS in Piemonte anno 212 a cura di Chiara Pasqualini, Vittorio Demicheli si ringraziano i medici referenti del Sistema di Sorveglianza HIV/AIDS del Piemonte: O. Bargiacchi, S. Bonora,
DettagliIl ruolo dei sistemi di sorveglianza delle malformazioni congenite nella ricerca, prevenzione e assistenza
Il ruolo dei sistemi di sorveglianza delle malformazioni congenite nella ricerca, prevenzione e assistenza Pierpaolo Mastroiacovo Director, CoordinatingCentre of the International Clearinghouse Domande
DettagliANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA. necessitano di rotture dei cromosomi
ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI
CORSO INTEGRATO DI GENETICA A.A. 2007-2008 15 novembre 2007 dott.ssa E. Trabetti Lezioni 37-38 ESERCIZI (1) Una coppia sarda di rivolge a voi per una consulenza genetica poiché, nel corso di uno screening
DettagliVARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano
DettagliMinistero del Lavoro e delle Politiche Sociali LIBRO BIANCO SUL WELFARE
Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali LIBRO BIANCO SUL WELFARE PROPOSTE PER UNA SOCIETÀ DINAMICA E SOLIDALE ALLEGATO STATISTICO ROMA FEBBRAIO 2003 INDICE L ITALIA IN EUROPA 1. Struttura della
DettagliEPIDEMIOLOGIA DEL TUMORE DEL MELANOMA CUTANEO IN VENETO
dicembre 213 EPIDEMIOLOGIA DEL TUMORE DEL MELANOMA CUTANEO IN VENETO Registro Tumori del Veneto Baracco M, Bovo E, Dal Cin A, Fiore AR, Greco A, Guzzinati S, Monetti D, Rosano A, Stocco CF, Tognazzo S,
DettagliIncidenza di emoglobinopatie in una zona non endemica
256 RIMeL / IJLaM 2007; 3 Incidenza di emoglobinopatie in una zona non endemica M. Mercadanti, A. Caleffi, C. Monica Laboratorio Analisi Emato-Chimiche, Dipartimento Diagnostica di Laboratorio, Azienda
DettagliNPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING
Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente
Dettaglisanguinamento (acuto/cronico) difetto intrinseco difetto estrinseco ANEMIE EMOLITICHE con GR normali cause estrinseche (acquisite)
sanguinamento (acuto/cronico) iporigenerativa progenitori eritroidi (anemia aplastica, CDA, PRCA) sintesi Hb (carenza Fe, talassemia) sintesi di DNA (carenza B12, ac folico) anemia da disordine cronico
DettagliDizionario di vocaboli usati in genetica
12 Dizionario di vocaboli usati in genetica Mofidificato dal glossario originariamente prodotto dal parco tecnologico IDEAS di Londra. Luglio 2008 Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest,
DettagliI difetti emoglobinici e la loro valutazione di laboratorio
60 I difetti emoglobinici e la loro valutazione di laboratorio R. Galanello a, M.D. Cipollina a, F.R. Demartis a, M.C. Sollaino a, S. Satta a, D. Loi a, L. Perseu b, F. Anni a a Dipartimento di Scienze
Dettagli-RISULTATI DEL MONITORAGGIO DEL SERVIZIO DI CALL CENTER- Dott. Giovanni Goisis
-RISULTATI DEL MONITORAGGIO DEL SERVIZIO DI CALL CENTER- Dott. Giovanni Goisis 1 Al fine di migliorare l efficienza delle prestazioni del proprio Ufficio Stranieri, la Questura di Bergamo ha introdotto
DettagliLA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO
LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa
DettagliLA POVERTA IN ITALIA NEL 2009 (ISTAT)
POVERTA RELATIVA Misura le risorse economiche di ognuno rispetto a quelle possedute da tutti gli altri. La misura della povertà relativa fa uso della soglia della povertà solitamente definita dalla media
DettagliI giovani Neet registrati
Roma, 24 Ottobre 2014 - L adesione al programma da parte dei giovani continua. Al 23 ottobre 2014 1 si sono registrati a Garanzia Giovani 262.171 giovani, di questi il 51% (134.071 giovani) lo ha fatto
DettagliL allattamento al seno alla nascita I dati Cedap della provincia di Trento Trend 2000-2010
L allattamento al seno alla nascita I dati Cedap della provincia di Trento Trend 2000-2010 2010 Silvano Piffer Riccardo Pertile Martina De Nisi Mariangela Pedron Servizio Epidemiologia Clinica e Valutativa
DettagliPROGETTO ATTIVAZIONE DEL SERVIZIO DI TRASPORTO EMERGENZA NEONATALE (S.T.E.N.)
PROGETTO ATTIVAZIONE DEL SERVIZIO DI TRASPORTO EMERGENZA NEONATALE (S.T.E.N.) INDICE 1. Preme ss a... 3 2. S it uaz io ne at t ua le... 4 3. Pro po st a pro gett ua le... 4 4. Mo nit o r ag g io e r e
DettagliIL FUTURO DEGLI INFERMIERI IN NEONATOLOGIA
CONGRESSO NAZIONALE S.I.N. - ROMA 9-11 OTTOBRE 2014 11 Ottobre Sessione Infermieristica ASPETTI CLINICO ASSISTENZIALI TRA SICUREZZA E QUALITA' DELLE CURE PER IL LATE PRETERM Graziella COSTAMAGNA Infermiera
Dettagli5 modulo didattico - Patologia cromosomica.
5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti
DettagliIL PERCORSO DI SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE FETALI. Grace Rabacchi
IL PERCORSO DI SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE FETALI Grace Rabacchi TAVOLO DI LAVORO MULTIPROFESSIONALE A.Re.S.S. 2007 COORDINATORE Grace RABACCHI Carla BOLLATI Guglielmo BRACCO Mario CAMPOGRANDE
Dettagli19 novembre 2012. Servizio Infermieristico T.R.P.O. Maria Gabriella BROCIERO
19 novembre 2012 Servizio Infermieristico T.R.P.O. Maria Gabriella BROCIERO Background 2004 Corso di Laurea Infermieristica Diagnosi Infermieristiche NANDA Necessità di dichiarare il modello teorico assistenziale
DettagliINFEZIONE DA HIV e AIDS
Dipartimento di Prevenzione Medica Notifica, sorveglianza e controllo delle malattie infettive INFEZIONE DA HIV e AIDS (elaborazione dati dal programma informatizzato Regione Lombardia Mainf e portale
DettagliLE RICERCHE PIU PROMETTENTI
Conferenza stampa Telethon alla Camera dei deputati Roma, 25 novembre 2008 LE RICERCHE PIU PROMETTENTI LA MALATTIA CURATA Immunodeficienze combinate gravi (Ada-Scid) terapia genica Le Scid sono un gruppo
DettagliDott. ssa Antonella Isgrò, MD PhD
MEDITERRANEAN INSTITUTE OF HEMATOLOGY INTERNATIONAL CENTER FOR TRANSPLANTATION IN THALASSEMIA AND SICKLE CELL ANEMIA TRAPIANTO DI CELLULE STAMINALI NELLA SCA Dott. ssa Antonella Isgrò, MD PhD Il Ruolo
DettagliG7 Tosoh. Il sistema di riferimento!
G7 Tosoh Il sistema di riferimento! Guida all interpretazione dei cromatogrammi in modalità di analisi ß- Talassemia ß-Thalassaemia Mode ver 04 Introduzione La presente Guida all interpretazione dei cromatogrammi
Dettagli11 COMMERCIO INTERNO ED ESTERO
11 COMMERCIO INTERNO ED ESTERO Le tavole della presente sezione forniscono il quadro regionale dell organizzazione commerciale interna in base ai dati disponibili del settore della distribuzione in Sicilia,
DettagliQuali competenze per lo psicologo scolastico?
Quali competenze per lo psicologo scolastico? Livia Botta Agenzia Scuola Seminario LA PSICOLOGIA SCOLASTICA IN LIGURIA promosso dall Ordine degli Psicologi della Liguria Genova 18 ottobre 2008 Gli psicologi
DettagliSabato 17 ottobre 2015 S. Beux, S. Monticone, G. Innocenzi, M. Zaffaroni, G. Bona
Sabato 17 ottobre 2015 S. Beux, S. Monticone, G. Innocenzi, M. Zaffaroni, G. Bona Clinica Pediatrica Università degli Studi di Novara A.O.U. Maggiore della Carità di Novara Nel Mondo: 130-150 milioni di
DettagliTender n. 1 - Sviluppo di una piattaforma adattiva in tempo reale per la gestione di percorsi turistici personalizzati.
ASSESSORADU DE SA PROGRAMMATZIONE, BILANTZU, CRÈDITU E ASSENTU DE SU TERRITORIU ASSESSORATO DELLA PROGRAMMAZIONE, BILANCIO, CREDITO E ASSETTO DEL TERRITORIO Centro Regionale di Programmazione All. A) alla
DettagliLabNews LA LINGUA BATTE DOVE IL DENTE DUOLE. Sommario: Anno 8, Numero 32. Settembre 2006
Azienda U.S.L. 6 - Livorno Laboratorio di Patologia Clinica LabNews Settembre 2006 LA LINGUA BATTE DOVE IL DENTE DUOLE Sommario: Editoriale 1 Emoglobinopatie 3 Pancreas: sindrome di Gullo 5 Emocromatosi
DettagliEmiatrofia cerebrale e microftalmia
Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi
DettagliPIANO FORMATIVO 2012 PROVIDER: FENIX ID 331
I FATTORI DI RISCHIO IMA E ANGINA: DALLA PREVENZIONE ALLA GESTIONE DEL PAZIENTE INFARTUATO PIANO FORMATIVO PROVIDER: FENIX ID 331 METODOLOGIA SEDE Corso residenziale Valenza Poliambulatorio Valenza Medica
DettagliLa trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)
La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel
DettagliEREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?
EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione
DettagliMendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
DettagliPrima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:
Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione
DettagliProgrammazione 2015 Richieste di finanziamento in Edilizia Sanitaria con priorità 2015 e scenari di programmazione degli investimenti
Programmazione 2015 Richieste di finanziamento in Edilizia Sanitaria con priorità 2015 e scenari di programmazione degli investimenti Regione Piemonte Settore Sanità IRES Piemonte Nucleo Edilizia Sanitaria
DettagliLE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C
LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,
DettagliGENETICA MENDELIANA NELL UOMO
GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel
DettagliTalassemie. Fibrosi Cistica
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2011-2012 Talassemie Fibrosi Cistica 6.12.2011 Cristina Bombieri Identificazione di geni responsabili di malattie mendeliane IERI OGGI HGP (Human Genome Project) & Exome
DettagliCorso di formazione sul COUNSELING AD INDIRIZZO SISTEMICO
Centro Siciliano di Terapia della Famiglia Corso di formazione sul COUNSELING AD INDIRIZZO SISTEMICO Moduli teorici 1 2 3 anno 1 Anno 160 ore 1 MODULO Il Centro Milanese di Terapia della Famiglia. La nascita
DettagliCODICI DI ESENZIONE TICKET TABELLA RIEPILOGATIVA
CODICI DI ESENZIONE TICKET TABELLA RIEPILOGATIVA n. Tipologia di esenzione Cod. SubCod. Note 1 Soggetti affetti da patologie croniche e invalidanti esenti ai sensi del D.M. 28.05.1999 n. 329 e succ. modifiche
Dettagli3POPOLAZIONE E FAMIGLIE
3POPOLAZIONE E FAMIGLIE Al 31 dicembre 2013, la popolazione residente in Italia è pari a 60.782.668 unità, oltre 1 milione in più rispetto all inizio dell anno (+1,8 per cento). La componente straniera
DettagliIL PERCORSO ASSISTENZIALE INTEGRATO PER LE PERSONE AFFETTE DA DMT2 NELL AREA METROPOLITANA DI GENOVA
IL DIABETE IN ITALIA ASPETTI EPIDEMIOLOGICI E MODELLI ASSISTENZIALI IL PERCORSO ASSISTENZIALE INTEGRATO PER LE PERSONE AFFETTE DA DMT2 NELL AREA METROPOLITANA DI GENOVA DIABETE MELLITO CONTESTO ASSISTENZIALE
DettagliLa talassemia. Ciss Consorzio intercomunale per i servizi socio sanitari
La talassemia Ciss Consorzio intercomunale per i servizi socio sanitari Il Ciss, Consorzio Intercomunale per i Servizi Socio Sanitari, ha un ruolo strategico all interno dei Comuni associati, poiché attraverso
DettagliLa patologia Quali sono i sintomi?
EMOCROMATOSI La patologia L'emocromatosi è una condizione che causa un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo ed è una malattia ereditaria
DettagliConvegno HIV ed AIDS in Toscana: un'epidemia sotto controllo? Firenze, 29 novembre 2012
Convegno HIV ed AIDS in Toscana: un'epidemia sotto controllo? Firenze, 29 novembre 2012 SORVEGLIANZA DELL HIV IN TOSCANA: DATI EPIDEMIOLOGICI Monia Puglia Osservatorio di Epidemiologia, Agenzia Regionale
DettagliCarta delle ESENZIONI
Pagina 1 di 6 ESENZIONE PER REDDITO Ai sensi della Legge 24.12.1993 n 537, modificata dalla Legge 23.12.1994 n 724 e dalla Legge 28.12.1995 n 549, prevede i seguenti casi e situazioni soggettive con sottoscrizione
DettagliPRENATAL SAFE www.bios-spa.it info@bios-spa.it
PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale
DettagliPAROLE CHE CURANO NEL PERCORSO NASCITA: LA GESTIONE DEGLI EVENTI AVVERSI IN GRAVIDANZA
PAROLE CHE CURANO NEL PERCORSO NASCITA: LA GESTIONE DEGLI EVENTI AVVERSI IN GRAVIDANZA Anna Signorile Lorella Verra S. C. Ostetricia Ginecologia AZIENDA OSPEDALIERA S.CROCE E CARLE CUNEO Direttore Eugenio
DettagliParaplegie Spastiche Ereditarie - PSE
LE PARAPLEGIE SPASTICHE EREDITARIE: Una malattia, molti geni e molti ancora da scoprire E. Storti A. Tessa F. M. Santorelli Paraplegie Spastiche Ereditarie - PSE Cos è una paraparesi spastica ereditaria
DettagliPolitiche sanitarie e medicina di genere in Regione Lombardia
LA MEDICINA DI GENERE: QUALI SCENARI EVOLUTIVI? Politiche sanitarie e medicina di genere in Regione Lombardia Monza 29 novembre 2014 Maria Antonietta Banchero LA SALUTE «Uno stato di completo benessere
DettagliL immigrazione a Reggio Emilia
L immigrazione a Reggio Emilia Qualche numero Residenti al 31-12-2009 Emilia Romagna 461.321* 10,5 % Provincia Reggio Emilia 64.512 12,3 % Comune Reggio Emilia 26.508 15,8 % * La stima è di 516.000 soggiornanti
DettagliNuovo polo chirurgico dell Ospedale civile maggiore di Borgo Trento a Verona
Michele Ambrosin Allen Dudine Valentina Fernetti Nuovo polo chirurgico dell Ospedale civile maggiore di Borgo Trento a Verona Presentazione generale Committente: Progettisti: Azienda Ospedaliera Regione
Dettagli